хочу сюди!
 

Sveta

33 роки, телець, познайомиться з хлопцем у віці 29-39 років

Замітки з міткою «генетика»

Які генетичні риси діти успадкують ...


Звичайно, дитина успадковує гени обох батьків, але деякі домінуючі риси вона візьме саме від батька — як хороші, так і не дуже.

[ Читати далі ]

Синдром сливового живота (prune belly syndrome)





Не люблю я такие дни. Не люблю слезы, да и не в них даже дело - некоторые не плачут. Это ужасно в принципе. Вот как сказать, глядя в глаза радостной и безмятежной беременной, пришедшей со всем семейством на УЗИ, что родить здорового ребенка она не сможет???. Вот и сегодня такой день. (

Что-то в этом году много... Молодая девчонка, 15 с половиной недель беременности. Патология редкая - 1 случай на 50000. Синдром prune belly (синдром сливового живота). 

Если вкратце, то характеризуется отсутствием или недоразвитием мышц передней брюшной стенки, аномалиями мочевого тракта (атрезия или стриктура уретры, расширение мочеточников, двусторонний крипторхизм). Часто сочетается с атрезией заднего прохода, пороками развития скелета, аномалиями ЖКТ, сердца, лёгких, пороками скелетной мускулатуры.

В общем, ничего хорошего. Как правило, к моменту родов перерастянутый мочевой пузырь уже занимает практически всю брюшную полость, сдавливая все остальные органы, из-за чего они атрофируются. Прежде всего это сказывается на развитии легких, из-за чего большинство новорожденных (доживших до родов), погибают от дыхательной недостаточности. Остальные позже от проблем с почками.

Обидно, что если бы девчонка пришла на две недели раньше, то еще можно было бы успеть сделать аборт. А теперь долгое хождение по инстанциям, собирание справок, прохождение пренатального консилиума (в другом городе), ожидание процедуры искусственных родов. Это, если консилиум даст добро на прерывание. Если нет (а такое тоже реально) - то все еще хуже. 

Выходя из кабинета, женщина не плакала. Она ошарашено сама себе говорила "Это пи%%ец.Что я буду теперь делать? Пи%%ец". Так и ушла, бесконечно повторяя одно и тоже. Похоже, она была совсем не в себе.

Генетика, ЭКО и отсутствие совести. Немного цифр.




Совсем свежий вчерашний случай. Пациентка без правых придатков (нет трубы и яичника), с мешковидной непроходимой левой трубой (сактосальпинкс). На трансвагинальное УЗИ пришла для того, чтобы ехать на очередное ЭКО. Разговорились. Уже было пять попыток. В результате  три раза "замершая" беременность на одном и том же сроке - 8 недель. Кариотип у супругов нормальный. Последний абортус кариотипирован (обследован на хромосомный набор) и выявлена моносомия (нехватка одной хромосомы). 

Как вы думаете, этично ли продолжать разводить на бабки эту несчастную женщину очередными попытками ЭКО, включая предимплантационную диагностику? По самым скромным подсчетам на это бесперспективное дело уже потрачено около 50 тысяч УЕ. 

Однако, ее упорно продолжают разводить и кормят сказочными обещаниями. Немного цифр -  вероятность случайного совпадения неразвивающейся беременности на одном и том же сроке три раза подряд с нарушением хромосомного набора составляет навскидку: 1\50 * 1\50 * 1\50 * 1\10 * 1\20000 = 1\25.000.000.000 (один шанс на 25 миллиардов). 

Впрочем, можно было и не делать такого расчета, а просто обратиться первоисточникам по генетике и эмбриологии. Эти расчеты я привел женщине просто как аргумент того, что ее элементарно доят на деньги, извините уж за грубость и прямолинейность. 

А наиболее вероятный диагноз в ее случае - гонадный мозациизм. Его частота варьирует от 1\100 до 1\10000, что явно намного более правдоподобно, чем один к 25 миллиардам. Пациентка задумалась. 

А вот когда начнут думать врачи и осталась ли еще в этом мире хоть у кого-то совесть? Вот на этот вопрос ответа, пожалуй-то и нет.

ps: веря в вероятность 1 к 25 миллиардам, можно ничего и вообще не делать, надеясь на непорочное зачатие или инсеминацию инопланетянами. По-моему даже выше вероятность.

Генетики разрушили братство народов

Работа ученых из Великобритании, Киргизстана, Узбекистана и Франции посвящена оценке обоснованности выделения различных этнических групп. Исследователи хотели выяснить, можно ли на генетическом уровне выделить отдельные этнические группы в Средней Азии – регионе с богатой и сложной историей заселения.

Условные границы

Антропологов и генетиков, в частности, интересовало то, какие различия окажутся заметнее между различными народами (например, киргизами и таджиками) или же между представителями одного народа из двух разных регионов страны. Учитывая, что в Киргизстане есть как равнинная, так и гористая области, предположение о генетических различиях у жителей вовсе не беспочвенно. А если таковые различия есть, то насколько они велики, и есть ли смысл говорить о генетическом единстве народа? Кроме того, есть еще термин «этническая группа», который объединяет несколько разных национальностей в одну большую семью народов. Ученые пытались понять: не слишком ли он условный?

Как выяснилось после сопоставления образцов ДНК 24 разных групп шести разных народов, это предположение оказалось близким к истине. Согласно выводам ученых, выделение этнических групп скорее обусловлено культурными, а не биологическими причинами: разнообразие генов между народами одной группы (тюркской) оказалось слишком велико, и по биологическому признаку объединить их нельзя. Иными словами, разница между узбеками и киргизами не позволяет говорить о том, что они имеют общего предка в обозримом историческом прошлом.

Возраст народов

Высокая степень различия между народами привела к тому, что ученые смогли грубо оценить возможный возраст каждого из них. А отслеживание генетических изменений позволило сделать выводы о том, каков минимальный возраст казахов, каракалпакцев, киргизов, таджиков, туркмен и узбеков.

Молекулярные биологи пришли к выводу, что более молодыми являются узбеки (им не менее 220 лет), а старшими – таджики, которым никак не меньше тысячи лет. При этом авторы статьи в журнале BMC Biology говорят об отсутствии сколько-нибудь точных исторических оценок относительно возраста последних.

Что же тогда есть?

Разделение народов на тюркские и индоевропейские, впрочем, никуда не делось – исчезла лишь его биологическая основа. Лингвисты по-прежнему выделяют индоевропейскую семью языков и отличную от нее тюркскую – с этим спорить коллектив молекулярных биологов не намерен.

А вот с тем, что у всех тюркских народов есть общий предок – пратюрки, которые отличались от общего предка индоевропейцев или семитских народов, – с этим теперь можно и поспорить.

Цікаві факти зі світу генетики.


Від кого нам у спадок передається інтелект?

1. Інтелект не передається від батька до сина. Тобто, якщо ви геній, то ваш син на 100%  не успадкує ваших генів.

2. Ідіотизм не передається від батька до сина. Якщо ви закінчений кретин, то ваш син не буде таким же ідіотом як ви (з чим вас і вітаємо – можете розмножуватись).

3. Інтелект від батька може передаватися тільки дочкам. І тільки наполовину.

4. Успадкувати інтелект чоловік може тільки від своєї матері, який вона, в свою чергу, успадкувала від свого батька.

5. Дочки геніїв будуть рівно наполовину розумні, як їхні батьки, але їхні сини будуть геніями. Якщо їх батько тупиця, то дочки будуть рівно наполовину тупицями, в порівнянні з  їхніми батьками.

6. Тому геніальних жінок майже не існує, як і не існує стовідсоткових ідіоток-жінок. Зате чоловіків-геніїв і чоловіків-тупиць дуже багато. Звідси і покоління невдах-алкашів, матерів-одиначок, а також нобелівські лауреати (майже всі чоловіки).

Висновки для чоловіків:

1. Щоб спрогнозувати розумові здібності свого сина, дивись на батька своєї дружини (якщо він академік, то твій син теж буде розумним).

2. Твоя дочка отримає половину твого розуму. Але і половину твоєї дебільності. За інтелектом вона буде ближче до тебе. Її син отримає всі твої розумові здібності. Хочеш розумне покоління - мрій про дочку.

3. Твої розумові здібності тобі прийшли від твоєї мами, а вірніше від тата твоєї мами.

Висновки для жінок:

1. Твій син по розуму - копія твого батька, і лаяти його "ти такий же тупий, як твій батько" - не зовсім вірно.

2. Твоя дочка по вихованню буде як ти, але по розуму як її батько. Доччини ж сини будуть розумовими копіями ваших чоловіків.

источник

Генетика, ЭКО и отсутствие совести. Часть вторая. Не последняя

Никак не думал, что данная тема будет иметь продолжение. Предыдущую заметку читать обязательно, иначе нет смысла читать и эту. Не буду же пересказывать заново историю с тремя замершими беременностями и ЭКО. Однако сегодня совершенно неожиданно, впрочем, как всегда и бывает, возникло продолжение истории. Дело в том, что она все-таки еще раз сделала ЭКО в том же центре в Киеве. И уже 2 месяца как наблюдается у нас. Последний раз она была 2 недели назад, когда было 7-8 недель. А сегодня результат УЗИ, увы, неутешительный. Снова гибель эмбриона в сроке 8 недель. Который уже раз? Четвертый. Расчеты я приводил в прошлой заметке. Теперь вероятность случая уже составляет более чем 1:10^12 (триллион). Собственно, в своем диагнозе я и не сомневался.

Но сегодня уже совсем другими глазами пациентка на меня смотрела. С таким уважением и доверием, что мне даже немного не по себе стало. Мы обсудили с ней перспективы (нерадостные) предимплантационной диагностики. Вкратце прошлись по родословной. Дело в том, что женщина очень маленького роста. И оказывается, что ее бабушка была точно такая-же маленькая. А самое интересное, что у бабушки были только мальчики. Много мальчиков и ни одной девочки. Что лишний раз подтверждает.

Гонадный мозаицизм - так называется это в данном конкретном случае. Или химеризм - в более общем. Химера - это существо несущее в себе одновременно несколько разных хромосомных наборов. Вот такая очаровательная и несчастная химера, которая никак не может родить ребенка была уже раз в надцатый сегодня на приеме.

Единственный вариант для этой пациентки - это чтобы ей подсадили в полость матки только эмбрионы мужского пола. Хотя тут есть другой неприятный нюанс (я не стал ее разочаровывать). Скорее всего у мальчика набор хромосом тоже будет изменен. Но не смертельно. Синдром Кляйнфельтера называется. Это когда лишняя Х-хромосома.

Map

Апрель уродился пороками

Совершенно удивительное что-то творится. Третий ВПР за апрель.  

Учёные впервые создали бактерию-Франкенштейна

Учёный мир и мир околонаучный бурлят от возбуждения. Генетики в США смогли создать искусственную жизнь - простую клетку микоплазмы. После того, как они выстроили её цепочку ДНК и подсадили в донорскую клетку, паразит ожил и стал размножаться. Учёные говорят о гигантском шаге в исследованиях, те, кто боятся генетического прогресса, - о появлении Франкенштейна.

К этому открытию легенда генетики - доктор Крейг Вентер - шёл без малого 15 лет. И вот, наконец, это стало реальностью - организм, искусственно созданный и запущенный человеком.

"Это первая клетка, которая контролируется хромосомой, сформированной человеком из отдельных химических элементов. Мы начинали с четырёх бутыльков с химикатами, а пришли к созданию абсолютно нового живого существа", - не без гордости заявил Крейг Вентер.

Работа, которую провели учёные из лаборатории Крейга Вентера, выглядит фантастикой даже при современном уровне развития науки. В течение двух лет биологи разрабатывали модель искусственной ДНК. На практике это означает тщательную, шаг за шагом, расстановку так называемых пар оснований - тех кирпичиков, которые составляют хромосому и делают её уникальной.

Этих пар - более миллиона, при этом даже одна закравшаяся ошибка приводит к неудаче эксперимента. ДНК - своеобразная программа, согласно которой живёт и развивается живой организм. В качестве подопытного кролика для своей программы биоинженеры выбрали бактерию микоплазмы - это самый простой самостоятельно воспроизводящийся живой организм. В эту бактерию, словно в цветочный горшок, учёные и поместили искусственную хромосому.

"После трансплантации ДНК, бактериальная клетка ожила, и, согласно созданному нами геному, превратилась в совершенно новый биологический вид. Это открывает новые потрясающие горизонты в науке", - отмечает исследователь.

Однако далеко не всем эти новые горизонты кажутся безоблачными. "Доктор, вы играете в Бога, сотворяя жизнь?" - спрашивают Крейга Вентера журналисты. "Это клише, которое вспоминают каждый раз, когда в биологии совершается радикальное открытие", - парирует учёный. Но вопросы этики всё равно не обойти. Путь от одной искусственной клетки до сложного организма не так далек, и кто знает, чем обернутся эти эксперименты, если учёные зайдут слишком далеко.

"С появлением новой технологии, особенно такой революционной, нужно оценивать выгоды и риски. Что может случиться, если эти технологии попадут в руки людей с сомнительными этическими принципами, например, биологических террористов", - предупреждает директор Международной ассоциации биоэтики Дженнифер Миллер.

Сами авторы этой революции в науке предпочитают говорить о пользе своего открытия. Уже в ближайшее время новый метод получит коммерческое использование. Ведь созданные таким способом живые организмы можно запрограммировать под определенные задачи, например, синтезировать топливо или вакцины. Компания, основанная Крейгом Вентером, уже заключила крупный контракт на разработку водорослей, способных поглощать углекислый газ и производить топливо. (источник указан в ссылке заголовка и тут)

Генетика - наука всех наук. Девочка-волк.


Не в моем стиле, конечно, но просто ради информации и заради хоть минимального уважения к специалистам. Заметка про умное, хотя и не личное. Поэтому просьба не очень сильно флудить, а если и да,то так чтобы не обидеть никого из больных. Впрочем, усердствующих все равно потру. Если мне не изменяет память, то генетических синдромов более 50000, в то время как болезней на два порядка меньше. Но это навскидку в уме, а в интернете окромя говна и порнухи найти уже давно ничего нельзя. Попытался задать поиск по каталогу Маккьюсика, но через пять минут стошнило. Короче -  недавно почему-то мне запал в душу такой редкий синдром Амбрас.

Супатра Сасуфан - одна из 50 людей в мире, страдающих этим синдромом. 11-летняя тайская девочка из Бангкока была официально признана Книгой рекордов Гиннеса самой волосатой в мире.

Её дразнили «девочка-волк» и «обезьянье лицо». Но теперь, маленькая девочка, у которой густые волосы растут по всему лицу, в ушах, на руках, ногах счастлива (не хотел бы я такого счастья) , поскольку получила за это славу и стала одной из самых популярных девушек в школе.

Попытки лазерной эпиляции были, как ни странно, безуспешными. Волосы вновь быстро росли.

"Я привыкла быть такой и не чувствую волос",- говорит Супатра. - "Я всегда была такой. Иногда, когда волосы сильно отрастают, мне тяжело видеть что-нибудь. Я надеюсь, что когда-нибудь избавлюсь от них".



Что это такое - совместная весть (СоВесть)?

Татьяна Чурилова, 06 августа 2013

Совесть – одно из основополагающих понятий, позволяющих нам считать себя людьми

Нам навязали странный образ жизни, при котором у нас совсем нет времени, чтобы подумать о чём-нибудь важном, интересном, необычном. У нас даже не остаётся времени на изучение себя любимых. А ведь в нас столько удивительного...



Фото с Семинара академика Н.В. Левашова в марте 2010 года

-

Что это такое – совместная весть (СоВесть)?

Автор – Татьяна Чурилова

Вроде, всем такое близкое понятие – Совесть… Что в нём может крыться? А ведь, скорее всего, недаром проводится массовая замена близких нам слов иностранными. Значит, то родное, чему мы зачастую не придаём значения, может действительно нести в себе немало интересного и глубинного, связывающего нас с нашими корнями – предками.

[ Читать дальше ]