(так это будет выглядеть после рождения)

За двадцать пять лет работы сегодня впервые столкнулся с довольно редким пороком развития - изолированная аплазия лучевой кости в сочетании с аномалией почек (агенезия с одной стороны и полное удвоение с другой, т.н. L-образная почка). Срок беременности - 22 недели.

Ситуация очень сложная, потому что если просто аплазия лучевой кости - то это инвалидность, но ничего страшного. Живут и вообще без рук. Неприятное, досадное неудобство. Но есть возможность хирургической коррекции.

Совсем другая история - сочетание аплазии лучевой кости с аномалиями почек. Это уже звоночек. Попахивает VATER - ассоциацией (редуцированная форма). Потому что до тех пор, пока ребенок не родится, нет возможности диагностики 100%. Атрезия ануса и трахеопищеводный свищ проявятся - только после рождения. Второй вариант - синдром Холта-Орама. Но тоже до рождения невозможен. Там должна быть тробоцитопения и пороки сердца (необязательные)

Хороший момент - у мамы тоже полное удвоение обеих почек. Плохой момент - у мамы диабет инсулинозависимый. Хотя, скорее всего комбинированный (принимает еще и таблетки).

Хороший момент: оба будущих родителя - очень гуманные и разумные люди. Они даже на учет специально не становились, потом что знали на интуитивном уровне - в женской консультации их начнут гнобить и заставлять прерывать беременность. Сталкивались в прошлых беременностях - две замерших на поздних сроках.

Редкий случай, редкая пара. Прием длился больше часа. Очень сложно с диагностической точки зрения + долгая беседа после. Объяснение всех рисков. Ответы на вопросы и пр.

Мы ни на чем не настаивали. Вывод они сделали сами. Никуда ходить больше не будут, на пренатальный консилиум не поедут. Благодарили очень за то, что мы есть. Раньше с таким отношением к пациентам не сталкивались. К нам вернутся после 28-ми недель. К тому есть предпосылки.

PS. В очередной раз разочаровался в текущей редакции МКБ-10. Нет там изолированной аплазии лучевой кости. Как нет и VATER-ассоциации. Как и синдрома Холта-Орама. Попытка всё унифицировать, как правило, почти всегда обречена на провал.

Сегодня был сложный день. Началось с нетипичного панкреонекроза на фоне гепатоспленомегалии. Девятка, номера российские, Белгородская область, похожи на хачиков. Хотя откуда они там, непонятно. Один невменяемый и очень больной, второй слегка укуреный, но вполне адекватный.

Не могу себе даже представить, что нужно было пить пять дней кряду (это из анамнеза), чтобы печень в 25 лет ушла далеко в таз, а поджелудочная превратилась в месиво. Проветривали кабинет минут пятнадцать.

Потом самое печальное. Тринадцать с половиной недель беременности. Олигогидрамнион. Гиперэхогенный фокус в левом желудочке. Все маркеры хромосомнх аномалий налицо. А самое подлое, что там в итоге как пить дать окажется порок сердца. Трансвагинально мне даже удалось увидеть очень некрасивую картину. Да и жопа нашептала - "Док, это оно". Сто против одного и даже готов поспорить на большую сумму, что там окажется атриовентрикулярная коммуникация. Но не прерывать же беременность только на основании подозрений. А подтвердить мой шедевральный диагноз некому в нашей неньке. Я и сам его подтвердить не могу. Я его пока только ощущаю. Но пока не ошибался. Рад чтобы в этот раз жопа подвела.

Ребят жалко. Ей только девятнадцать. Ему на год больше.

После Рождества встретимся с ними снова. Будем снова огорчаться. Они может ни хрена и не поняли, а я очень расстроился. Иногда жутко ненавижу свою работу.  

Запах пота некоторых людей мне особенно неприятен. При том, что другие люди его не ощущают вообще. Одну миловидную и чистюсенькую женщину сегодня еле-еле дообследовал. Особенно подмышечные лимфоузлы меня напрягли. Очень надеюсь, что по моему лицу этого заметно не было.

Еще часто вспоминаю дедушку с удаленной аденомой и метастазами, про которого писал на прошлой неделе.

А вот миксому сердца у плода я видел всего два раза в жизни. За 25 лет. И мне еще сильно повезло. Подавляющее большинство докторов даже не подозревает о ее существовании. И вот сегодня возникло офигенное ощущение в области жопы, что наступил третий раз. И, хотя у моего заднего мозга интуиция очень сильная, но был бы рад ошибиться.

На сердце я собаку съел. И еще много коровьих сердец. Меня даже за бугром уважали, пока мне еще было интересно общаться с подонками и дельцами от медицины. Но такого странного правого предсердия пока не встречал. Жалко будет девчонку, если все окажется именно так, как учаял главный интуитивный орган.

Печально...Пороков все больше и больше, настроение все хуже и хуже. Даже в самом страшном кошмаре невозможно представить себе ту степень безнадежности, в которой находятся рядовые пациенты. Я даже устал приводить примеры и удивляться. И это каждый день. И этим случаям несть числа. Лежать всю беременность в стационаре, потому что плацента низко. Три раза проходить дорогущие анализы, потому что шейка матки не растет. Слов нет. Только слюни.

Есть только один выход, как по мне. На работе отдавать всего себя людям. Но!.., переступив порог, забыть все, как страшный сон, до следующего утра. Иначе мозг лопнет. Мой уже очень близок к точке кипения.

Сегодня решил порисовать, расслабляясь. Пепелац получился не очень, а вот Чуха, хотя и недопозировала - вполне узнаваема.

Кстати, о кошках. На ужин приготовил чудесного кролика, в связи с чем мне позволено пятнадцать минут посидеть возле компьютера и написать пару строк. Результат Вы видите на экране...

Несмотря на лютые холода и нелетную погоду, не позволяющие беременным добираться к нам на УЗИ, сегодня, увы, уже первые слезы в этом году. Шейная цистогигрома в 13 недель. В 99.99% - это хромосомная аномалия. Отсутствие одной половой Х-хромосомы. Кариотип 45Х или синдром Шерешевского-Тернера. В данном случае неуточненный (Q96.9).

При такой ранней манифестации практически в 100% случаев наблюдается гибель плода во втором триместре. Чисто теоретически можно было бы ничего и не делать. Проблема исчезнет сама по мере нарастания. Но зачем обрекать женщину на муки ожидания исхода, а потом еще на процедуру искусственных родов?

Так что сказали все честно. Лучше сразу, а то потом будет много траблов. Между прочим, прошлая беременность у нее тоже закончилась неудачно. На 8-й неделе "замерла". Придется им потом пилить или в Симферополь или в Кривой Рог на кариотипирование. А еще придется нормального генетика найти (если таковые остались).

Пользуясь случаем, передаю привет всем старым коллегам в Симферополе и особенно двум генетическим Маринкам. Может потом к Вам и попадет эта девчёнка, если вас раньше времени на пенсию не выгонят.

Свое сегодняшнее фото прилагать не хочу, слишком банально. Для общего развития - выглядит это примерно так (фото с http://echographia.ru/forum)

Ольга Ивановна сегодня звонила. Вся такая вальяжная и сильно на повышенных тонах.

- Смотрели вчера такую-то? Какого хрена написали, что она толстая и ни хрена не видно? Не умеете УЗИ делать - не надо деньги брать! И вообще мне конкретно ответ нужен - родит эта олигофренка урода какого-то или нормального? Мне всякие буквы в вашей бумажке про "визулизуцию затрудную" не нужны. Мне конкретно - есть урод или нет! Или какого нах? Я какого хрена вам напрявляю в центр? Чтобы все чики-пуки!

- Ну, видите-ли, Ольга Ивановна... Во-первых, есть много нюансов распространения ультразвуковых волн в неоднородных полужидких средах. Ну а во-вторых, там же стоит под заключением моя подпись. Нет, нет. Ну что Вы.... Это беспочвенные заявления и демагогия.... Да, я отвечаю за каждое свое заключение и за каждую букву в нем. Если родится урод - подавайте в суд. Посадят меня, а не Вас. Там моя подпись стоит, а не Ваша...

- Да не надо мне ля-ля! Вы мне или пишите что все хорошо или за что Вам деньги вообще платят! Не умеете делать УЗИ - не делайте. Или делайте бесплатно всем кому не умеете делать! Тем более олигофренам и моим пациенетам. Зачем посылаем к вам? Чтобы вы нам писать, что все хорошо или срочно урода прервать. Я не за тем к вам в центр отправляю людей, чтобы не знать, что делать.

...Вот тут каюсь...Грешен... Мне очень хотелось ответить все, что я думаю про специалистов уровня Яковлевой (местное светило) и что положа руку на сердце - чем меньше от нее пациентов, тем лучше... Но жена закрыла мне рот. И очень вовремя. На том конце провода, устав брызгать слюной, повесили трубку.

Глупо. Но осадок остался.

Сегодня приносили нам ребеночка (полтора месяца), которому мы еще в 20 недель диагностировали порок сердца (довольно серьезный), а потом через пару месяцев пришли к выводу, что кроме этого, у мальчика еще и трисомия 21 (синдром Дауна). Всю беременность и аж до самых родов мамка наблюдалась у нас. И вот счастливые родители принесли наш совместный результат.

Прекрасный парень. По-моему, ему даже идёт этот фирменный фейс солнечного ребенка. Чуть раскосые глаза, чуть великоват язык, чуть коротковаты плечи и бёдра. К чёрту мелочи! Ребёнок - чудо. А как его любят родители!

Вот именно то, чем я горжусь в своей жизни. Ну нет, не горжусь, конечно, - это слишком пафосно и выспренно.

Просто именно такие моменты и придают моей жизни хоть какой-то смысл. В этом достаточно чужом для нас городе, куда мы вынужденно уехали из Крыма, начав всё с нуля, уже второй такой случай. Уже целых две семьи радуются, что родили такого замечательного солнечного ребенка, а не поддались на уговоры убить его еще до рождения.

Но сегодня был и другой случай - грустный. Близко к сердцу воспринял (аналогично было у мамы). У очень оптимистичной тетеньки (59 лет) просто на голом месте (профосмотр) оказался рак левого яичника в запущенной стадии. Диагноз написали по латыни и очень туманно, чтобы только её доктор понял. А она так радовалась: - Ой, спасибо огромное! Как хорошо, что не аппендицит! Больше всего на свете боюсь аппендицита.

Сегодня очень много воды и снежной каши по колено, а вечером снег и мороз. Как завтра по ледяным торосам и надолбам добираться до работы - даже не представляю.

А еще - офигенный рабочий день. Эмоций по полное нехочу.

Полная транспозиция магистральных сосудов. По классификации МКБ = Q20.3. По умному - Дискордантное желудочково-артериальное соединение.
Мама позитивная, папа весь на нервах. Срок - 19 недель.

Объяснил, что операция несложная и исходы очень благоприятные. Воодушевились.

Но больше всего мне польстило (тут хвастаюсь откровенно и абсолютно беззастенчиво - ну приятно), что у них уже было 3 УЗИ (ТРИ!) из разных центров с этим диагнозом (все прочитал, диагноз не совсем правильно сформулирован, но тем не менее обнаружили). Даже из областного центра было заключение. А когда я спросил, - Вы что думаете, что если в четвертый раз перепроверите диагноз, то он типа рассосется?,- мама ответила (опять хвастаюсь),- Вы известный специалист именно по сердцу, поэтому важно знать Ваше мнение.

Растаял я тут, разволновался, давление поднялось. Еле смог провести обследование. Но видели бы вы, какой счастливой уходила мама (папа нервозен был все равно).

Будут рожать и оперироваться. А там — пусть им погут всяческие всевышние силы и неопределенность Шредингера.

Тут шеф недавно выродил саморекламное интервью в местном телевизоре. Как по мне - абсолютный позор-позор. Портить ему карму не стал и даже лайкнул пост. Хотя от каммента не удержался...И потом сразу-же удалил этот каммент. Карму портить и травмировать психику - последнее дело. Я не тролль. И вообще не интернетный человек. Я даже в реале общаться не люблю. Ну интроверт, да. И что?, теперь будем презирать меня до скончания века?

А в камменте том удаленном было примерно такое: "Я долго думал, но все-таки лайкнул. Но только из корпоративных сображений. Крым ведь у меня отбрали и выбор, как выживать на чужбине, - теперь весьма невелик. Есть несколько УЗИшных шарашек. В Квалитете (например) или в зеленке или Тринити или где-то еще. В Авиценне - гораздо комфортнее (пока). И вроде как дружим давно. Но, не дай Б-г дожить до того, когда такой-же сельско-мистечковой средневековой херней стану и я пудрить мозги пациентам (в т.ч. и потенциальным). Стыдно, Николаич нести такую фигню. Из перечня причин рака сисек осталось еще упомянуть не ту зубную пасту и не тот шампунь."

А если серьезно, - была сегодня пациентка (примерно лет 60), у которой действительно подозрение на злокачественное новообразование. Но тоже - не факт. Нужна биопсия. Там фифти-фифти. Но с перевесом в сторону нехорошего.

Эластография (в моей модификации) говорит, что это может быть и рак. А обычное УЗИ - говорит, что возможно и просто атипичная аденома.

Минут 45 исследовал. Устал, глаза слезятся.

И вот еще. Жена мне постоянно напоминает, что я шефу должен тыщу гривен за курсы. Да помню я, помню. Отдам. Но пока нечем. В этом  месяце точно отдам.