хочу сюда!
 

Sweetlana

44 года, дева, познакомится с парнем в возрасте 33-45 лет

Аплазия лучевой кости. Сложности дифдиагноза и прогноза.

(так это будет выглядеть после рождения)

За двадцать пять лет работы сегодня впервые столкнулся с довольно редким пороком развития - изолированная аплазия лучевой кости в сочетании с аномалией почек (агенезия с одной стороны и полное удвоение с другой, т.н. L-образная почка). Срок беременности - 22 недели.

Ситуация очень сложная, потому что если просто аплазия лучевой кости - то это инвалидность, но ничего страшного. Живут и вообще без рук. Неприятное, досадное неудобство. Но есть возможность хирургической коррекции.

Совсем другая история - сочетание аплазии лучевой кости с аномалиями почек. Это уже звоночек. Попахивает VATER - ассоциацией (редуцированная форма). Потому что до тех пор, пока ребенок не родится, нет возможности диагностики 100%. Атрезия ануса и трахеопищеводный свищ проявятся - только после рождения. Второй вариант - синдром Холта-Орама. Но тоже до рождения невозможен. Там должна быть тробоцитопения и пороки сердца (необязательные)

Хороший момент - у мамы тоже полное удвоение обеих почек. Плохой момент - у мамы диабет инсулинозависимый. Хотя, скорее всего комбинированный (принимает еще и таблетки).

Хороший момент: оба будущих родителя - очень гуманные и разумные люди. Они даже на учет специально не становились, потом что знали на интуитивном уровне - в женской консультации их начнут гнобить и заставлять прерывать беременность. Сталкивались в прошлых беременностях - две замерших на поздних сроках.

Редкий случай, редкая пара. Прием длился больше часа. Очень сложно с диагностической точки зрения + долгая беседа после. Объяснение всех рисков. Ответы на вопросы и пр.

Мы ни на чем не настаивали. Вывод они сделали сами. Никуда ходить больше не будут, на пренатальный консилиум не поедут. Благодарили очень за то, что мы есть. Раньше с таким отношением к пациентам не сталкивались. К нам вернутся после 28-ми недель. К тому есть предпосылки.

PS. В очередной раз разочаровался в текущей редакции МКБ-10. Нет там изолированной аплазии лучевой кости. Как нет и VATER-ассоциации. Как и синдрома Холта-Орама. Попытка всё унифицировать, как правило, почти всегда обречена на провал.

Map 

6

Комментарии

Гость: taraXtino

123.06.14, 22:19

ребенок будет инвалидом? сука, пиздец!

    Гость: Зубчёнок

    223.06.14, 22:23

    Наснет (с) извильма
    Читай - написаное .Извини деда -за несостоятельность
    (.

      323.06.14, 22:26

      как вариант, 3-ья замершая на позднем сроке

        423.06.14, 22:44

        Вас иногда как почитаешь, та и жить вроде дальше...

          Гость: Суховъ

          523.06.14, 22:49

          вдоплер злобный далпайоп

            623.06.14, 22:49Ответ на 4 от Casper*

            Вас иногда как почитаешь, та и жить вроде дальше...А иногда не помешает и задуматься. Зачем живем? Для чего? Почему?
            Думать вообще - полезно. Хотя и вредно.

              Гость: Pamadka*

              723.06.14, 22:55

              бедняжечка

                823.06.14, 22:58Ответ на 6 от Doppler

                Вас иногда как почитаешь, та и жить вроде дальше...А иногда не помешает и задуматься. Зачем живем? Для чего? Почему?
                Думать вообще - полезно. Хотя и вредно.
                особенно когда понимаешь, что инвалиды- морально здоровы, а здоровые амбалы- моральные уроды

                  923.06.14, 23:00Ответ на 8 от Casper*

                  Вас иногда как почитаешь, та и жить вроде дальше...А иногда не помешает и задуматься. Зачем живем? Для чего? Почему?
                  Думать вообще - полезно. Хотя и вредно.
                  особенно когда понимаешь, что инвалиды- морально здоровы, а здоровые амбалы- моральные уроды
                  примерно так, но совсем иначе

                    1023.06.14, 23:03Ответ на 9 от Doppler

                    Вас иногда как почитаешь, та и жить вроде дальше...А иногда не помешает и задуматься. Зачем живем? Для чего? Почему?
                    Думать вообще - полезно. Хотя и вредно.
                    особенно когда понимаешь, что инвалиды- морально здоровы, а здоровые амбалы- моральные уроды
                    примерно так, но совсем иначе
                    ну да, и как всегда наоборот.

                      Страницы:
                      1
                      2
                      предыдущая
                      следующая