хочу сюда!
 

Оля

35 лет, весы, познакомится с парнем в возрасте 29-37 лет

Заметки с меткой «синдром дауна»

День людей с синдромом Дауна



Если кто не знает, то сегодня день людей с синдромом Дауна. То есть тех, у которых вместо двух - три 21-х хромосомы. Именно поэтому он назначен на 21/03. Ходил на работу в разных носках. На левой ноге - белый, на правой - черный. Так принято делать в этот день. Никто даже не заметил.

Вообще, я как генетик очень рад тому, что отношение к синдрому Дауна меняется. Если раньше это было категорическим приговором и практически оскорблением, то сейчас люди с синдромом Дауна вполне могут вписаться в обычную жизнь. Раньше их обязательно абортировали, а теперь они могут рождаться, жить и радоваться жизни.

Рисунок к синдрому Дауна отношения не имеет. Просто так совпало, что у меня получился набросок генно-модифицированной молочной куропатки. Извините.

Язва болит так, что хоть вешайся. Ничего не помогает. Атропин, белластезин горстями, но-шпа и пр. Хоть вой от безнадеги.

В рамках проекта "Душа наизнанку недорого"
Карта Приватбанка - 5168 7573 2914 3327
Map

Синдром Дауна и нелишняя хромосома

Никогда еще не делал ретрозаметок с самоцитированием. Но ничего более искреннего и честного даже по прошествии лет я не вырожу.

Вот тут всё написано - http://blog.i.ua/user/712914/667660
А если кто-то боится ходить по ссылкам, то сегодня как раз тот день, чтобы и всю заметку повторить, потому что общество не должно быть таким жестоким, а еще сегодня было несколько пациентов с похожими проблемами.

Map




Они другие и очень добрые. У них отсутствует агрессия. Все люди обыкновенные - а они нет. У всех сорок шесть - у них сорок семь. У всех две - у них три. У них три двадцать первых хромосомы. 

Сегодня мир в пятый раз отмечает день детей с синдромом Дауна. Чтобы 21-го числа, третьего месяца вспомнить о 21-ой хромосоме в трех экземплярах. 

Не хочется начинать снова озвучивать свои мысли на эту тему. Вы мое отношение к этому знаете. Потихоньку в мире ситуация меняется. Дети с синдромом Дауна _теоретически_ могут учиться в школе и даже в институте. Они могут работать и быть полноценными членами общества. С одной оговоркой - в полноценном обществе. Для нас - неактульно. Для нашей неподверженной землетрусам украйны этой проблемы нет вообще, как и многих других, имеющих отношение к здоровью, человеку и свободам. Не наш менталитет. Не такой как все  - гноби и убивай. Лучше всего в зародыше.

Сколько на моей памяти скандалов было даже из-за того, что с шестым пальцем ребенка вовремя не абортировали. Очень много в нашем суспильстве туповатых и отуплённых. И даже если привести в качестве аргумента фамилию Шестопалов - оно тупо блымает глазами, - "Все равно это урод". 

Но и даже лишний палец это - фигня. А вот если пальцев не хватает - то вообще с дерьмом доктора УЗИ смешают. Почему не заставил прервать беременность? Почему пальцы не пересчитаны и не пронумерованы в заключении?!. 

До сих пор помню одну пару. Давно было - года три назад. Очень хочу забыть, но не могу, увы. Они тогда нашли за большие деньги левого врача (сейчас он ездит на Мерседесе Е-класса и недавно давал интервью в интернете про себя любимого), чтобы прервать за очень большие деньги эту беременность после 20 недель только из-за того, что у ребенка проблемы с пальцами кистей: очень укорочены и практически не сформированы фаланги. Когда я этого  бритоголовового мужа спросил, почему он заставляет прерывать беременность (жена-то хотела рожать), он чётко выдал - "а время, ща бля, такое жестокое. Надо жестоким быть. Зачем проблемы пацану в школе и нам с ним? Следующего нормального пацана сделаем." ... слов нет. 

немного цитирования

«На примере синдрома Дауна мы видим, как много дает воспитание и как не все определяется ограничениями, которые природа наложила на человека», - сказал член-корреспондент Российской академии медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии имени Сеченова Николай Бочков. «В 1960-е гг., когда мы начали изучать синдром Дауна, 90% детей умирали, а средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 5 лет, в то время, как сегодня - больше 30, а многие доживают до 60 лет».

Еще лет 20 назад ни в СССР, ни в Европе, ни в Америке врачи даже не представляли, что можно достичь таких успехов в развитии детей с синдромом Дауна. Сейчас даже стыдно вспоминать о позорных страницах истории медицины XX века, когда идея чистоты человеческой породы приводила к тому, что стремились избавиться  от всех возможных пороков развития.

Вот и мой сегодняшний случай тоже подтверждает принцип - если пациент хочет жить, то медицина бессильна. А вот послушай женщина тогда в городской гинекологии "докторов", - уже давно бы абортировали ребеночка. А так развивается себе потихоньку и пока (тьфу-тьфу) нормально, невзирая ни на что. Это не про Дауна, это к слову - о нормальной, но осложненной беременности, которую хотели насильно прервать.
Map

Из серии "на приёме". Две коротких истории длиною в жизнь

Сегодня приносили нам ребеночка (полтора месяца), которому мы еще в 20 недель диагностировали порок сердца (довольно серьезный), а потом через пару месяцев пришли к выводу, что кроме этого, у мальчика еще и трисомия 21 (синдром Дауна). Всю беременность и аж до самых родов мамка наблюдалась у нас. И вот счастливые родители принесли наш совместный результат.

Прекрасный парень. По-моему, ему даже идёт этот фирменный фейс солнечного ребенка. Чуть раскосые глаза, чуть великоват язык, чуть коротковаты плечи и бёдра. К чёрту мелочи! Ребёнок - чудо. А как его любят родители!

Вот именно то, чем я горжусь в своей жизни. Ну нет, не горжусь, конечно, - это слишком пафосно и выспренно.

Просто именно такие моменты и придают моей жизни хоть какой-то смысл. В этом достаточно чужом для нас городе, куда мы вынужденно уехали из Крыма, начав всё с нуля, уже второй такой случай. Уже целых две семьи радуются, что родили такого замечательного солнечного ребенка, а не поддались на уговоры убить его еще до рождения.

Но сегодня был и другой случай - грустный. Близко к сердцу воспринял (аналогично было у мамы). У очень оптимистичной тетеньки (59 лет) просто на голом месте (профосмотр) оказался рак левого яичника в запущенной стадии. Диагноз написали по латыни и очень туманно, чтобы только её доктор понял. А она так радовалась: - Ой, спасибо огромное! Как хорошо, что не аппендицит! Больше всего на свете боюсь аппендицита.

Картинка - для того, чтобы разрядить обстановку. Анатомические трусы для женщин.



Map

Діти сонця у портретах молодого художника

Відомо, що при 21-й парі хромосом в організмі людини відбувається мутація, яка призводить до появи синдрому дауна. Але мало хто знає, що в Києві мешкає молодий художник, котрий став досліджувати проблему дітей сонця. Він малює портрети малюків по фотографії, які йому висилають батьки. Для картин він обирає космічне тло, квіти, світ природи, каже, що це підказує йому Інтуіція

любовь, терпение и вера творят чудеса...

дети с синдромом Дауна... в мире их зовут "солнечными" - а у нас?

..."Врачи настойчиво советовали мне отказаться от дочери, говорили, что такие дети не умеют любить и даже не понимают, кто их мама или папа. Приводили и другие доводы: мол, наше общество не принимает больных синдромом Дауна, я не смогу работать, ухаживая за ребенком, а семьи, где появляются такие малыши, часто распадаются.
Для убедительности медсестры мне принесли целую гору литературы, видимо, еще 50-х годов, так как все страницы книг были пожелтевшие, местами даже выцветшие. Показывали в книжках фотографии детей с синдромом Дауна. Знаете, таких уродцев я даже в фильмах ужасов не видела. Поразительнее всего, что когда в разговоре с врачами я пыталась улыбаться, как-то разрядить обстановку, они, недоумевая, говорили: «Женщина, как вы можете еще чему-то радоваться?! Вы просто не осознаете всей сложности ситуации».

а сейчас солнечный ребенок Лиза ходит в обычную школу, хорошо играет на фортепиано, рисует, танцует и поет в хоре... а 29 января 2013 года маленькая пианистка вместе с музыкальным педагогом сыграла в четыре руки несколько пьес на сцене Киевского международного центра культуры и искусств!

история Лизы: http://fakty.ua/158454-chtoby-nasha-dochka-rodivshayasya-s-sindromom-dauna-osvoila-muzykalnuyu-gramotu-uchitelnica-pridumyvala-ej-skazku-o-kazhdoj-note

2х2=0, а 21х3=синдром Дауна. Куда катится наша медицина?

Наверное, не многие знают, что 21 марта отмечается день людей с синдромом Дауна. Одну заметку год назад я уже посвящал трисомии по 21-й хромосоме. Собственно, именно поэтому и 21 марта. Чтобы 21-го числа, третьего месяца вспомнить о 21-ой хромосоме в трех экземплярах.

И надо же было такому случиться, чтобы именно сегодня на прием пришла именно эта беременная. Шесть лет назад в Кривом Роге ей уже прерывали беременность (искусственные роды) именно по причине трисомии 21.

После этого у нее был аборт, несколько выкидышей, а сегодня она совершенно беззаботная в сроке 14 недель впервые пришла к нам в центр. Наша беседа и осмотр закончились обоюдным шоком.  Для меня шоком было то, что ей никто и никогда, даже в Медико-генетическом Центре(!) ничего не объяснял и они с мужем вообще после того случая не обследованы.  А для нее шоком было то, что она узнала сегодня на приеме. Дело в том, что у нее - абсолютные показания к инвазивной пренатальной диагностике. Ведь, поскольку они с мужем не кариотипированы, то ей нужно было не кучу ненужных анализов и УЗИ делать, а уже на 8-й неделе в соответствующем учреждении провести биопсию ворсин хориона.

Тут нужно сделать небольшое отступление. Я против прерывания беременности в таких случаях, если нет серьезных пороков развития. Хотя это слишком личное дело в каждой семье. У нас есть и совершенно другие примеры. Но в данном случае супружеская пара настроена абсолютно категорично. Даже если ребенок будет абсолютно здоровый, но с лишней хромосомой - настроены только на прерывание.

Короче, ушла вся в слезах. Срочно поедет в Кривой Рог, проклиная докторов и поголовную тупость.

Вот и кто поверит, что такой случай произошел именно 21-го марта? Если бы мне рассказали, я бы не поверил, я вообще практически никому не верю. Но есть же и журнал записи и куча свидетелей. В конце концов - есть мое слово, которое крепче гороху.

В очередной раз убеждаюсь в справедливости подзаконов Мерфи.

 Закон тройственности Конфуция Три пути есть у человека, чтобы разумно поступать: самый благородный — размышление; самый легкий — подражание; самый горький — опыт.

Бритва Хеллона Не усматривайте злого умысла в том, что вполне объяснимо глупостью.

Map

Не лишняя хромосома. День детей с синдромом Дауна.




Они другие и очень добрые. У них отсутствует агрессия. Все люди обыкновенные - а они нет. У всех сорок шесть - у них сорок семь. У всех две - у них три. У них три двадцать первых хромосомы. 

Сегодня мир в пятый раз отмечает день детей с синдромом Дауна. Чтобы 21-го числа, третьего месяца вспомнить о 21-ой хромосоме в трех экземплярах. 

Не хочется начинать снова озвучивать свои мысли на эту тему. Вы мое отношение к этому знаете. Потихоньку в мире ситуация меняется. Дети с синдромом Дауна _теоретически_ могут учиться в школе и даже в институте. Они могут работать и быть полноценными членами общества. С одной оговоркой - в полноценном обществе. Для нас - неактульно. Для нашей неподверженной землетрусам украйны этой проблемы нет вообще, как и многих других, имеющих отношение к здоровью, человеку и свободам. Не наш менталитет. Не такой как все  - гноби и убивай. Лучше всего в зародыше.

Сколько на моей памяти скандалов было даже из-за того, что с шестым пальцем ребенка вовремя не абортировали. Очень много в нашем суспильстве туповатых и отуплённых. И даже если привести в качестве аргумента фамилию Шестопалов - оно тупо блымает глазами, - "Все равно это урод". 

Но и даже лишний палец это - фигня. А вот если пальцев не хватает - то вообще с дерьмом доктора УЗИ смешают. Почему не заставил прервать беременность? Почему пальцы не пересчитаны и не пронумерованы в заключении?!. 

До сих пор помню одну пару. Давно было - года три назад. Очень хочу забыть, но не могу, увы. Они тогда нашли левого врача, чтобы прервать за очень большие деньги беременность после 20 недель только из-за того, что у ребенка проблемы с пальцами кистей: очень укорочены и практически не сформированы фаланги. Когда я этого  бритоголовового мужа спросил, почему он заставляет прерывать беременность (жена-то хотела рожать), он чётко выдал - "а время, ща бля, такое жестокое. Надо жестоким быть. Зачем проблемы пацану в школе и нам с ним? Следующего нормального пацана сделаем." ... слов нет. 

немного цитирования

«На примере синдрома Дауна мы видим, как много дает воспитание и как не все определяется ограничениями, которые природа наложила на человека», - сказал член-корреспондент Российской академии медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии имени Сеченова Николай Бочков. «В 1960-е гг., когда мы начали изучать синдром Дауна, 90% детей умирали, а средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 5 лет, в то время, как сегодня - больше 30, а многие доживают до 60 лет».

Еще лет 20 назад ни в СССР, ни в Европе, ни в Америке врачи даже не представляли, что можно достичь таких успехов в развитии детей с синдромом Дауна. Сейчас даже стыдно вспоминать о позорных страницах истории медицины XX века, когда идея чистоты человеческой породы приводила к тому, что стремились избавиться  от всех возможных пороков развития.

Вот и мой сегодняшний случай тоже подтверждает принцип - если пациент хочет жить, то медицина бессильна. А вот послушай женщина тогда в городской гинекологии "докторов", - уже давно бы абортировали ребеночка. А так развивается себе потихоньку и пока (тьфу-тьфу) нормально, невзирая ни на что. Это не про Дауна, это к слову - о нормальной, но осложненной беременности, которую хотели насильно прервать.
Map

Сладкоголосые сирены и "Дауны". Как подмываться с маникюром?

Тема заметки родилась как всегда неожиданно. С чистого листа. Сидел думал о чем-то своем и водил отрешенно карандашом по бумаге, а потом мышкой по фотошопу. Получилась какая-то русалка с зеленым сердцем, длинным маникюром и холодными ушами. Всегда кстати интересовало - как только гламурщицы с таким маникюром подмываются, если даже сдачу в магазине толком дать не могут? Только из-за этого отвратного зрелища в один из магазинов даже ходить зарекся. Чуть не до блевоты доходило, когда эта "Эдвард руки-ножницы" в юбке пыталась сдачу из кассового аппарата выколупать. Короче - наглядевшись на вышедшую из под-мышки гламурную монстриху в итоге неожиданно решил поднять тему русалок, сирен сладкоголосых и даже вскользь замахнуться намеком на совсем уж серьезную тему. 



Далее определение из википедии. Брать первоисточник понаучнее и лезть в тератологию под редакцией Лазюка совершенно незачем, ай-уа не медицинский высоконаучный портал (гы-гы в сторонку сотен тыщ таких порталов), а иного совершенно свойства ресурс для "даунов"-малолеток, начинающих "психологов"  и обладателей комплекса наполеона (двойное гы-гы с придыханием в несколько знакомых сторон).

Сиреномелия (син.: синдром русалки, симпус, сирена) — аномалия развития в виде сращения нижних конечностей. Конечности срастаются таким образом, что становятся похожи на хвост рыбы, а сам ребёнок на русалку или сирену (отсюда название). Также часто отсутствуют наружные половые органы, недоразвит желудочно-кишечный тракт и неперфорирован анус.

Встречается в одном случае на 100 000 родившихся и, как правило, приводит к смерти через 1-2 дня после рождения из-за аномалий развития и функционирования почек и мочевого пузыря. Однако известны случаи, когда дети с сиреномелией (даже без хирургической операции) жили несколько лет. Так, американская девочка Шайло Пепин, страдавшая сиреномелией, прожила более 10 лет. (на фото слева). 


Правое фото - из коллекции Петербургской кунсткамеры, которую сегодня так увлекательно показывал в передаче "ХЗ" Михаил Ширвиндт со своим обновленным четвероногим ХЗ. Привет не передаю, похоже он на меня за что-то обиделся. Думаю просто спутал с кем-то в интернете, не пившим с ним на брудершафт. Ну да ладно, это наше личное. Может Бурда чего наплел или Чурикова обиделась.

Вопросы УЗ диагностики тоже временно оставим в сторонке. Этот порок безусловно относится к тем, которые выявляются и должны прерываться в обязательном порядке. А вот много другого есть, где все намного сложнее. И кто должен решить, что оставлять, а что нет? Тот же синдром Дауна. Но это совершенно отдельная тема и всуе ее вообще затрагивать не хочется. Это тема не для топа, рейтинга и глупого обсасывания от нечего делать на кончике языка, предварительно смоченным в текиле с налипшими на губы лушпайками от семок. Фильм "Я тоже" с Пабло Пинеда в главной роли, кстати еще не смотрел. Если у кого есть из т.н. друзей по порталу - на диск себе скиньте и мне ссылочку, попробую на работе выкачать - там интернет чуть пошустрее. Кто не знает, Пабло Пинеда — первый в Европе преподаватель с синдромом Дауна. В фильме он играет самого себя. И кто после этого "дауны"? Может те, кто похожих на него хотят убить еще до рождения. Или те, кто это делает?

Дальше писать не хочу. Настроение испортилось. Ни про сирен уже не хочется, ни про "даунов". Вот что интересно, занимаясь УЗИ и генетикой большую часть жизни, - в своей практике уродов и "даунов" почему-то вижу в тысячу раз реже, чем ежедневно вокруг себя. Может не по тем критериям прерывать беременность надо, или наоборот - разрешать рожать только после экзамена родителей на способность вырастить и воспитать ребенка из любого жизнеспособного творения природы, а не "дауна" из вполне здорового на момент рождения человечка. 
в заметке не флудить - все потру нафиг
(друзей тоже касается)