Три сестры из центральной Индии..
ПиСи
Неандертальцы - будущее человечества?!
Вперед к прошлому!!
22
хочу сюди!
-
-
44 роки, рак, познайомиться з хлопцем у віці 40-50 років
Замітки з міткою «генетика»
Один здоровый, а второй нет
- 09.08.11, 22:36
Очень редкий случай, очень. Двойня, 19 недель. То, что двойня - она не знала, вообще первый раз на УЗИ пришла. Оказалось, что оба мальчики. Однояйцевые близнецы. Одно(!) яйцевые. Но... Один здоровый, а второй нет. У второго печень снаружи, в грыжевом мешке. Раньше это называлось омфалоцеле. Теперь экзомфалоз (Q79.2 по МКБ-10). Все-таки, удивительное дело. Если бы кто рассказал - не поверил бы. Сегодня очень болит голова, нет сил ковыряться в обзоре литературы. Эти магнитные бури достали. А вот интересно, Николая Валуева магнитные бури и головные боли мучают? Или с такой толщиной черепа можно запросто голову даже в реактор засунуть?
На днях надо будет литературу прошерстить. Уж очень загадочный случай. Август только начался, а уже второй порок. Кстати, 13-й за этот год. Это навскидку примерно 5 процентов от количества обследованных беременных. Многовато.
7
Генетика, ЭКО и отсутствие совести. Часть вторая. Не последняя
- 14.07.11, 19:26
Никак не думал, что данная тема будет иметь продолжение. Предыдущую заметку читать обязательно, иначе нет смысла читать и эту. Не буду же пересказывать заново историю с тремя замершими беременностями и ЭКО. Однако сегодня совершенно неожиданно, впрочем, как всегда и бывает, возникло продолжение истории. Дело в том, что она все-таки еще раз сделала ЭКО в том же центре в Киеве. И уже 2 месяца как наблюдается у нас. Последний раз она была 2 недели назад, когда было 7-8 недель. А сегодня результат УЗИ, увы, неутешительный. Снова гибель эмбриона в сроке 8 недель. Который уже раз? Четвертый. Расчеты я приводил в прошлой заметке. Теперь вероятность случая уже составляет более чем 1:10^12 (триллион). Собственно, в своем диагнозе я и не сомневался.
Но сегодня уже совсем другими глазами пациентка на меня смотрела. С таким уважением и доверием, что мне даже немного не по себе стало. Мы обсудили с ней перспективы (нерадостные) предимплантационной диагностики. Вкратце прошлись по родословной. Дело в том, что женщина очень маленького роста. И оказывается, что ее бабушка была точно такая-же маленькая. А самое интересное, что у бабушки были только мальчики. Много мальчиков и ни одной девочки. Что лишний раз подтверждает.
Гонадный мозаицизм - так называется это в данном конкретном случае. Или химеризм - в более общем. Химера - это существо несущее в себе одновременно несколько разных хромосомных наборов. Вот такая очаровательная и несчастная химера, которая никак не может родить ребенка была уже раз в надцатый сегодня на приеме.
Единственный вариант для этой пациентки - это чтобы ей подсадили в полость матки только эмбрионы мужского пола. Хотя тут есть другой неприятный нюанс (я не стал ее разочаровывать). Скорее всего у мальчика набор хромосом тоже будет изменен. Но не смертельно. Синдром Кляйнфельтера называется. Это когда лишняя Х-хромосома.
5
Николай Левашов. Диагноз – провокация!
- 18.06.11, 08:57
- Рождённый в СССР))
Несколько месяцев назад появилась в Интернете статья «Заговор: Саботаж строительства кафедрального собора в Архангельске – тайное обещание руководства области», подписанная Львом Рабиновичем! Из названия самой статьи предельно ясно, о чём «болит» душа, о чём радеет её автор! Он не может нормально спать оттого, что в Архангельске саботируется строительство кафедрального собора! Но одно бросается в глаза сразу – автор статьи не может найти себе покоя из-за строительства христианского собора! Было бы вполне понятно, если подобное «возмущение» он высказывал по поводу строительства в Архангельске синагоги, так нет, его БЕСпокоит именно вопрос о саботаже христианского кафедрального собора! Неужели во всей архангельской области не нашлось ни одного христианина, чтобы высказать своё мнение по этому вопросу!?
И возникает вопрос: почему иудея, который регулярно посещает синагогу, так сильно волнует этот вопрос!? Из самого же названия статьи следует и причина такого беспокойства – тайное обещание руководства области! Сразу повеяло интригой, «заговором», Лев Рабинович в самых лучших традициях иудейской казуистики настраивает, программирует своих читателей на определённый настрой. И тут же подводит под «понимание», кому дало «тайное» обещание руководство области – Николаю Левашову!
Когда читаешь такие строки, просто диву даёшься, насколько иудеи привыкли безнаказанно манипулировать сознанием людей и привыкли к тому, что никто НЕ СМЕЕТ ИМ НА ЭТО ОТВЕТИТЬ! Но я смею, и буду всегда бороться с паразитами, под какой бы личиной они ни прятались, и какой бы национальности они бы не были! И далее «наш» иудейский ревнитель православия, а точнее правоверного христианства, даёт свои «мудрые» прояснения тупым гоям:
[ Читать дальше ]
2
Апрель уродился пороками
- 28.04.11, 11:32
Совершенно удивительное что-то творится. Третий ВПР за апрель.
3
Синдром сливового живота (prune belly syndrome)
- 07.04.11, 20:39
Не люблю я такие дни. Не люблю слезы, да и не в них даже дело - некоторые не плачут. Это ужасно в принципе. Вот как сказать, глядя в глаза радостной и безмятежной беременной, пришедшей со всем семейством на УЗИ, что родить здорового ребенка она не сможет???. Вот и сегодня такой день. (
Что-то в этом году много... Молодая девчонка, 15 с половиной недель беременности. Патология редкая - 1 случай на 50000. Синдром prune belly (синдром сливового живота).
Если вкратце, то характеризуется отсутствием или недоразвитием мышц передней брюшной стенки, аномалиями мочевого тракта (атрезия или стриктура уретры, расширение мочеточников, двусторонний крипторхизм). Часто сочетается с атрезией заднего прохода, пороками развития скелета, аномалиями ЖКТ, сердца, лёгких, пороками скелетной мускулатуры.
В общем, ничего хорошего. Как правило, к моменту родов перерастянутый мочевой пузырь уже занимает практически всю брюшную полость, сдавливая все остальные органы, из-за чего они атрофируются. Прежде всего это сказывается на развитии легких, из-за чего большинство новорожденных (доживших до родов), погибают от дыхательной недостаточности. Остальные позже от проблем с почками.
Обидно, что если бы девчонка пришла на две недели раньше, то еще можно было бы успеть сделать аборт. А теперь долгое хождение по инстанциям, собирание справок, прохождение пренатального консилиума (в другом городе), ожидание процедуры искусственных родов. Это, если консилиум даст добро на прерывание. Если нет (а такое тоже реально) - то все еще хуже.
Выходя из кабинета, женщина не плакала. Она ошарашено сама себе говорила "Это пи%%ец.Что я буду теперь делать? Пи%%ец". Так и ушла, бесконечно повторяя одно и тоже. Похоже, она была совсем не в себе.
5
Не лишняя хромосома. День детей с синдромом Дауна.
- 21.03.11, 19:54
Они другие и очень добрые. У них отсутствует агрессия. Все люди обыкновенные - а они нет. У всех сорок шесть - у них сорок семь. У всех две - у них три. У них три двадцать первых хромосомы.
Сегодня мир в пятый раз отмечает день детей с синдромом Дауна. Чтобы 21-го числа, третьего месяца вспомнить о 21-ой хромосоме в трех экземплярах.
Не хочется начинать снова озвучивать свои мысли на эту тему. Вы мое отношение к этому знаете. Потихоньку в мире ситуация меняется. Дети с синдромом Дауна _теоретически_ могут учиться в школе и даже в институте. Они могут работать и быть полноценными членами общества. С одной оговоркой - в полноценном обществе. Для нас - неактульно. Для нашей неподверженной землетрусам украйны этой проблемы нет вообще, как и многих других, имеющих отношение к здоровью, человеку и свободам. Не наш менталитет. Не такой как все - гноби и убивай. Лучше всего в зародыше.
Сколько на моей памяти скандалов было даже из-за того, что с шестым пальцем ребенка вовремя не абортировали. Очень много в нашем суспильстве туповатых и отуплённых. И даже если привести в качестве аргумента фамилию Шестопалов - оно тупо блымает глазами, - "Все равно это урод".
Но и даже лишний палец это - фигня. А вот если пальцев не хватает - то вообще с дерьмом доктора УЗИ смешают. Почему не заставил прервать беременность? Почему пальцы не пересчитаны и не пронумерованы в заключении?!.
До сих пор помню одну пару. Давно было - года три назад. Очень хочу забыть, но не могу, увы. Они тогда нашли левого врача, чтобы прервать за очень большие деньги беременность после 20 недель только из-за того, что у ребенка проблемы с пальцами кистей: очень укорочены и практически не сформированы фаланги. Когда я этого бритоголовового мужа спросил, почему он заставляет прерывать беременность (жена-то хотела рожать), он чётко выдал - "а время, ща бля, такое жестокое. Надо жестоким быть. Зачем проблемы пацану в школе и нам с ним? Следующего нормального пацана сделаем." ... слов нет.
немного цитирования
«На примере синдрома Дауна мы видим, как много дает воспитание и как не все определяется ограничениями, которые природа наложила на человека», - сказал член-корреспондент Российской академии медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии имени Сеченова Николай Бочков. «В 1960-е гг., когда мы начали изучать синдром Дауна, 90% детей умирали, а средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 5 лет, в то время, как сегодня - больше 30, а многие доживают до 60 лет».
Еще лет 20 назад ни в СССР, ни в Европе, ни в Америке врачи даже не представляли, что можно достичь таких успехов в развитии детей с синдромом Дауна. Сейчас даже стыдно вспоминать о позорных страницах истории медицины XX века, когда идея чистоты человеческой породы приводила к тому, что стремились избавиться от всех возможных пороков развития.
Вот и мой сегодняшний случай тоже подтверждает принцип - если пациент хочет жить, то медицина бессильна. А вот послушай женщина тогда в городской гинекологии "докторов", - уже давно бы абортировали ребеночка. А так развивается себе потихоньку и пока (тьфу-тьфу) нормально, невзирая ни на что. Это не про Дауна, это к слову - о нормальной, но осложненной беременности, которую хотели насильно прервать.
55
Відкриття учених: вірний чоловік - це мутант.
- 20.03.11, 09:56
Зраджує - виродок.
Чергову спробу реабілітовувати донжуанів або бабників, як їх у нас, зробили американці з Університету Бінгемтона. Джастін Гарсіа з колегами по лабораторії еволюційної антропології і здоров'я оголосили: мовляв, можна не сумніватися - на зради людей штовхають гени. А точніше, мутація одного з них.
Іншими словами, бабник не винен в своїй згубній пристрасті. Оскільки виникає вона не від розбещеності, а зумовлена фундаментальними процесами в організмі. Тобто володіє непереборною силою. Обстеження близько двохсот невірних, доставлених в університет, показало: майже всі - мутанти. У них змінений ген DRD4, який пов'язаний з системою сприйняття задоволення від сексу. Воно, як вважається, виникає, коли в мозок уприскується дофамін - гормон задоволення. А особливі рецептори його сприймають. До гормону задоволення звикають, як до наркотика. Без нього починаються ломки. А як їх припинити? Тільки дозою безладного сексу. Або двома-трьома дозами. - Зраду, як правило, супроводжує ризик, а він лише підсилює сплеск дофаміну, - запевняє Гарсія. І вважає, що дослідження варто продовжити. Щоб пошукати інші гени, які, можливо, теж штовхають чоловіків і партнерів на слизьку доріжку невірності. Не зраджує - теж виродок Учені з Каролінського інституту у Стокгольмі розділяють думку своїх американських колег, що причина, принаймні чоловічих зрад, швидше за все, криється в генах. Але шведи вважають мутантами не бабників, а, навпаки, однолюбів. За їх даними, в хромосомах невірних один з генів (RS3) представлений в своєму повному різноманітті. А у вірних відсутній різновид 334. Що, по суті, є генетичним дефектом. Тобто мутацією. Не виключено, що сама природа внесла корективи в створений нею вид - поголовно хтивий, прагнучий завоювати якомога більше жінок. В результаті змін, що відбулися на рівні. Отже, за шведськими уявленнями вірні чоловіки стоять на еволюційних сходах вище за невірних. Все як у мишей Пошуки генетичних причин невірності почалися давно. І, як повелося, з експериментів на мишах. Благо серед цих тварин є дві дивовижні популяції - лугові полівки і степові. Самці першою украй блудні, злучаються направо-наліво. А ті, що з другої, все своє мишаче життя зберігають вірність одній самці. Учені вирішили розібратися, від чого таке диво походить. І начебто розібралися. - Наші дослідження, проведені щодо простої біологічної моделі, надають доказ, що посилення активності всього одного гена глибоко міняє основи соціальної поведінки, - говорить Ларрі Янг, професор Університету Еморі в штаті Джорджія. Виявилося: у головах вірних і невірних мишей міститься різна кількість рецепторів, що сприймають гормон вазопресин. Його виробляє мозок в одній ділянці, а засвоює в другій. Цей гормон, припустили учені, і породжує відчуття прихильності. І помірності. Для перевірки американські нейробіологи перенесли ген, що відповідає за рецептори вазопресину, від степових моногамних полівок до лугових паскудників. І сталося фантастичне перетворення: миші-казанови поголовно стали вірними «чоловіками». Такі вражаючі результати були отримані ще у 2004 році. Але оскільки відносилися до «простих біологічних моделей», то не створювали упевненості в тому, що їх можна розповсюдити на складніші - на людей. Сумніви розвіяли все ті ж шведи. У недавніх дослідженнях під керівництвом професора Хасса Валума вони виявили вражаючу схожість людей і мишей у частині хімічної природи зрад.Виявилось, що людський мозок взаємодіє з вазопресином так само, як і у гризунів. У вірних чоловіків гормону знайшлося більше і засвоювався він краще. У зрадників відповідно навпаки. А причина та ж - генетична відмінність одних від інших.
15
Генетика, ЭКО и отсутствие совести. Немного цифр.
- 10.03.11, 20:54
Совсем свежий вчерашний случай. Пациентка без правых придатков (нет трубы и яичника), с мешковидной непроходимой левой трубой (сактосальпинкс). На трансвагинальное УЗИ пришла для того, чтобы ехать на очередное ЭКО. Разговорились. Уже было пять попыток. В результате три раза "замершая" беременность на одном и том же сроке - 8 недель. Кариотип у супругов нормальный. Последний абортус кариотипирован (обследован на хромосомный набор) и выявлена моносомия (нехватка одной хромосомы).
Как вы думаете, этично ли продолжать разводить на бабки эту несчастную женщину очередными попытками ЭКО, включая предимплантационную диагностику? По самым скромным подсчетам на это бесперспективное дело уже потрачено около 50 тысяч УЕ.
Однако, ее упорно продолжают разводить и кормят сказочными обещаниями. Немного цифр - вероятность случайного совпадения неразвивающейся беременности на одном и том же сроке три раза подряд с нарушением хромосомного набора составляет навскидку: 1\50 * 1\50 * 1\50 * 1\10 * 1\20000 = 1\25.000.000.000 (один шанс на 25 миллиардов).
Впрочем, можно было и не делать такого расчета, а просто обратиться первоисточникам по генетике и эмбриологии. Эти расчеты я привел женщине просто как аргумент того, что ее элементарно доят на деньги, извините уж за грубость и прямолинейность.
А наиболее вероятный диагноз в ее случае - гонадный мозациизм. Его частота варьирует от 1\100 до 1\10000, что явно намного более правдоподобно, чем один к 25 миллиардам. Пациентка задумалась.
А вот когда начнут думать врачи и осталась ли еще в этом мире хоть у кого-то совесть? Вот на этот вопрос ответа, пожалуй-то и нет.
ps: веря в вероятность 1 к 25 миллиардам, можно ничего и вообще не делать, надеясь на непорочное зачатие или инсеминацию инопланетянами. По-моему даже выше вероятность.
5
Генетика - наука всех наук. Девочка-волк.
- 02.03.11, 22:45
Не в моем стиле, конечно, но просто ради информации и заради хоть минимального уважения к специалистам. Заметка про умное, хотя и не личное. Поэтому просьба не очень сильно флудить, а если и да,то так чтобы не обидеть никого из больных. Впрочем, усердствующих все равно потру. Если мне не изменяет память, то генетических синдромов более 50000, в то время как болезней на два порядка меньше. Но это навскидку в уме, а в интернете окромя говна и порнухи найти уже давно ничего нельзя. Попытался задать поиск по каталогу Маккьюсика, но через пять минут стошнило. Короче - недавно почему-то мне запал в душу такой редкий синдром Амбрас.
Супатра Сасуфан - одна из 50 людей в мире, страдающих этим синдромом. 11-летняя тайская девочка из Бангкока была официально признана Книгой рекордов Гиннеса самой волосатой в мире.
Её дразнили «девочка-волк» и «обезьянье лицо». Но теперь, маленькая девочка, у которой густые волосы растут по всему лицу, в ушах, на руках, ногах счастлива (не хотел бы я такого счастья) , поскольку получила за это славу и стала одной из самых популярных девушек в школе.
Попытки лазерной эпиляции были, как ни странно, безуспешными. Волосы вновь быстро росли.
"Я привыкла быть такой и не чувствую волос",- говорит Супатра. - "Я всегда была такой. Иногда, когда волосы сильно отрастают, мне тяжело видеть что-нибудь. Я надеюсь, что когда-нибудь избавлюсь от них".
3
