Шейная цистогигрома. Q96.9 (45X)

Несмотря на лютые холода и нелетную погоду, не позволяющие беременным добираться к нам на УЗИ, сегодня, увы, уже первые слезы в этом году. Шейная цистогигрома в 13 недель. В 99.99% - это хромосомная аномалия. Отсутствие одной половой Х-хромосомы. Кариотип 45Х или синдром Шерешевского-Тернера. В данном случае неуточненный (Q96.9).

При такой ранней манифестации практически в 100% случаев наблюдается гибель плода во втором триместре. Чисто теоретически можно было бы ничего и не делать. Проблема исчезнет сама по мере нарастания. Но зачем обрекать женщину на муки ожидания исхода, а потом еще на процедуру искусственных родов?

Так что сказали все честно. Лучше сразу, а то потом будет много траблов. Между прочим, прошлая беременность у нее тоже закончилась неудачно. На 8-й неделе "замерла". Придется им потом пилить или в Симферополь или в Кривой Рог на кариотипирование. А еще придется нормального генетика найти (если таковые остались).

Пользуясь случаем, передаю привет всем старым коллегам в Симферополе и особенно двум генетическим Маринкам. Может потом к Вам и попадет эта девчёнка, если вас раньше времени на пенсию не выгонят.

Свое сегодняшнее фото прилагать не хочу, слишком банально. Для общего развития - выглядит это примерно так (фото с http://echographia.ru/forum)