Проработав 25 лет и в качестве генетика и в качестве врача УЗИ, в том числе и перинатолога никогда не думал что доведется увидеть пациента с ассоциацией VATER - редкий тяжелейший порок развития. А сегодня на приеме был паренек Алёша 8 лет из глухой деревни с этой патологией. То ли мама его на УЗИ тогда не смогла доехать, то ли узист был такой грамотный. Результат однако таков, что такого количества операций сколько он перенес и сколько еще ему предстоит - хватило бы на небольшой город. А испытаний выпавших на его маму и на него так и вообще не описать никакими словами. Интеллект при этом пороке - 100%. Одно из самых сильных потрясений для меня - что мама его таки выходила. Раньше мне не доводилось не только видеть такой порок живьем, но даже слышать или читать о том, что ребенка с VATER ассоциацией удалось выходить. Это сколько маме довелось вынести. И еще сколько предстоит и ей и ребенку. Интеллект при этом пороке не страдает. Частота такой мутации - 1 случай на 30.000 новорожденных (при отсутствии своевременной диагностики и элиминации плода)
Все нюансы так вкратце не обяснить, но чуть понятнее судьба мамы с пацаненком будет если прочесть комментарии, возникшие в ходе обсуждения.
( NB! - флуд и тупые камы будуn удаляться невзирая на лица - это вам не заметка про то, каким пальцем удобней в попе ковырять)
VATER ассоциация
Комплекс пороков выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith.
Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные фистулы, дисплазии лучевой кости, неперфорированный анус, пороки почек.
Клиническая характеристика :
Название синдрома составлено из первых букв симптомов, входящих в его состав: V (vertebral), A (anal atresia), ТЕ (tracheo-esophageal), R (radial and renal).
Основные проявления VATER-ассоциации включают аномалии позвоночника (полупозвонки, кифосколиоз, менингоцеле) (82%), дефекты перегородки и другие пороки сердца (50%), атрезию ануса (70%), трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (78%), дисплазию лучевой кости (гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия, 65%), аномалии почек (агенезия почек — 33%, дисплазия—25%, гидронефроз — 15%), единственную пупочную артерию (22%).
Кроме того, встречаются незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, стеноз двенадцатиперстной кишки, гипоплазия половых органов. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен. Все случаи спорадические. Повторный риск низкий.
Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром, 13 q-синдром, панцитопении Фанкони синдром.
("Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987")
