хочу сюда!
 

Nata

36 лет, телец, познакомится с парнем в возрасте 40-52 лет

Заметки с меткой «пороки развития»

Снова ВПР. Уже 17-й.

Забыл, кстати, рассказать. Третьего дня очередной порок был. И как всегда поздно пришла. Запущенная гидроцефалия уже с атрофией коры головного мозга. Ну почему не пришла на месяц раньше, как мы рекомендовали?

- А я до этого четверых родила и все нормально. 

Да уж. Железный аргумент. И ведь каждая думает, что у кого угодно, но не у нее. Но если у каждой сотой (приблизительно) должен (по природе!) быть плод с пороком развития - он будет все равно. Как ни увиливай. Один на сотню. Из года в год. 

Ну почему не прийти вовремя? Теперь мало того, что придется вынашивать до родов потенциального трупа, так еще и большая проблема с родоразршением. Естественным путем это уже практически невозможно. Да и по закону нельзя. У этого плода в 24 недели голова уже размером почти как у новорожденного. А к родам будет больше футбольного мяча. А женщине религия не позволяет делать плодоразрушающую операцию. Что это такое? В принципе ничего особенного. Это когда в голове плода приходится дырку делать и жидкость с остатками мозгов высасывать, чтобы можно было потом хоть как-то вытащить. И что дальше? Вот конкретно? Так и помирать с уродом в чреве, оставив четверо сирот и мужа? Поехала на комиссию в Запорожье. А толку?

Вот что и как? И кто виноват?


На фото другой случай диагностики такого-же порока. Вовремя. Там пациентка успела сделать аборт. 
 Map

Или конец света или не знаю. Количество пороков ужасает.

  • [info]alex_doppler
     Хреновый день. Снова МВПР (множественные врожденные пороки развития). Неклассифицированный комплекс. Печень снаружи, аномалии костей, черепа, гидроцефалия и пр.. Слава Богу, что диагноз поставлен на 13-й неделе и "Алёна" успеет сделать аборт. Хотя по закону после 12-ти нельзя, но закон этот идиотский. В смысле - идиоты те, кто его принимал. 
Вообще этот год по количеству пороков развития просто феерит. Зашкаливает конкретно. И это только май. А ведь пик пороков будет осенью. Сегодня специально поднял статистику за последние 5 лет. Как минимум в два раза больше.  А это уже как-бы факт. Пока у меня лично разумных объяснений нет. 

Кроме единственного, приходящего на ум - приближается конец света. 
Не знаю. Настроение поганое до невозможности. Фотки порока не выкладываю потому, что так растроился, что даже свою пудовую глубоководно-бронебойную флешку банально забыл на работе. 
На следующей неделе будут фоты. Хотя по настроению.
Никнейм doppler зарегистрирован! 

VATER ассоциация - тяжелейший порок развития (правлено).

Проработав 25 лет и в качестве генетика и в качестве врача УЗИ, в том числе и перинатолога никогда не думал что доведется увидеть пациента с ассоциацией VATER - редкий тяжелейший порок развития. А сегодня на приеме был паренек Алёша 8 лет из глухой деревни с этой патологией. То ли мама его на УЗИ тогда не смогла доехать, то ли узист был такой грамотный. Результат однако таков, что такого количества операций сколько он перенес и сколько еще ему предстоит - хватило бы на небольшой город. А испытаний выпавших на его маму и на него так и вообще не описать никакими словами. Интеллект при этом пороке - 100%. Одно из самых сильных потрясений для меня - что мама его таки выходила. Раньше мне не доводилось не только видеть такой порок живьем, но даже слышать или читать о том, что ребенка с VATER ассоциацией удалось выходить. Это сколько маме довелось вынести. И еще сколько предстоит и ей и ребенку. Интеллект при этом пороке не страдает. Частота такой мутации  - 1 случай на 30.000  новорожденных  (при отсутствии  своевременной диагностики и элиминации плода)

Все нюансы так вкратце не обяснить, но  чуть понятнее  судьба мамы с пацаненком будет если прочесть комментарии, возникшие в ходе обсуждения. 
( NB! - флуд и тупые камы будуn удаляться невзирая на лица  - это вам не заметка про то, каким пальцем удобней в попе ковырять)

   


VATER ассоциация
Комплекс пороков выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith. 
Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные фистулы, дисплазии лучевой кости, неперфорированный анус, пороки почек. 

Клиническая характеристика :
Название синдрома составлено из первых букв симптомов, входящих в его состав: V (vertebral), A (anal atresia), ТЕ (tracheo-esophageal), R (radial and renal). 

Основные проявления VATER-ассоциации включают аномалии позвоночника (полупозвонки, кифосколиоз, менингоцеле) (82%), дефекты перегородки и другие пороки сердца (50%), атрезию ануса (70%), трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (78%), дисплазию лучевой кости (гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия, 65%), аномалии почек (агенезия почек — 33%, дисплазия—25%, гидронефроз — 15%), единственную пупочную артерию (22%). 

Кроме того, встречаются незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, стеноз двенадцатиперстной кишки, гипоплазия половых органов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1. 
Тип наследования неизвестен. Все случаи спорадические. Повторный риск низкий. 
Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром, 13 q-синдром, панцитопении Фанкони синдром.
("
Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987")