Фибродисплазия

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (оссифицирующий миозит, параоссальная гетеротопическая оссификация, болезнь Мюнхеймера) — редчайшее заболевание (1 заболевший на 2000000), возникающее в результате мутацией гена ACVR1, и проявляющееся врожденными дефектами развития — прежде всего искривленными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника на уровне позвонков с2 — с7. Заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно - доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов всухожилиях, связках, фасциях, подкожных тканях и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь еще называют «Болезнь второго скелета», так как по сути, там где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости.

Симптомы

Дети, рожденные с Фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги - клинодактилией — он как бы загнут внутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95 % - ную вероятность заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное — появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию. Уплотнения — это оссификаты, они не нуждаются ни в каком лечении и не поддаются никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к еще более бурному росту «лишних» костей,и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.

   клинодактилия пальцев рук

На страницы британских газет попала история 13-летней девочки, которую исключительно редкое заболевание постепенно превращает в "живую статую".

Юная британка страдает прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией – генетической мутацией, при которой в месте любого, даже незначительного повреждения волокнистых тканей (мышц, связок, сухожилий) наблюдается рост костной ткани. В результате этого костные разрастания постепенно приводят к нарушению движений во всех суставах вплоть до полной неподвижности. Заболевание встречается чрезвычайно редко – во всем мире насчитывается около 600 случаев.

Фибродисплазия уже зафиксировала руки Шони Нэммок в полусогнутом положении и значительно снизила подвижность ее позвоночника. Диагноз был поставлен в прошлом году, когда после падения на спину в месте ушиба появилось плотное болезненное образование. Капельница, поставленная девочке до подтверждения диагноза, вызвала разрастание костной ткани, обездвижившее ее левый локтевой сустав.

По словам Шони, ей приходится выходить из класса на несколько минут раньше перерыва, чтобы избежать случайных толчков в коридоре. Во время прогулок друзья заслоняют ее от прохожих.

Эксперт по прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии Фредерик Каплан рассказал, что заболевание со временем буквально формирует второй скелет, который сковывает тело больного, не давая ему двигаться.

Лечения этой редкой болезни в настоящее время не существует. Единственной надеждой для Шони остается исследовательский проект Оксфордского университета, созданный для разработки методов борьбы с фибродисплазией.