Аплазия лучевой кости. Сложности дифдиагноза и прогноза.

(так это будет выглядеть после рождения)

За двадцать пять лет работы сегодня впервые столкнулся с довольно редким пороком развития - изолированная аплазия лучевой кости в сочетании с аномалией почек (агенезия с одной стороны и полное удвоение с другой, т.н. L-образная почка). Срок беременности - 22 недели.

Ситуация очень сложная, потому что если просто аплазия лучевой кости - то это инвалидность, но ничего страшного. Живут и вообще без рук. Неприятное, досадное неудобство. Но есть возможность хирургической коррекции.

Совсем другая история - сочетание аплазии лучевой кости с аномалиями почек. Это уже звоночек. Попахивает VATER - ассоциацией (редуцированная форма). Потому что до тех пор, пока ребенок не родится, нет возможности диагностики 100%. Атрезия ануса и трахеопищеводный свищ проявятся - только после рождения. Второй вариант - синдром Холта-Орама. Но тоже до рождения невозможен. Там должна быть тробоцитопения и пороки сердца (необязательные)

Хороший момент - у мамы тоже полное удвоение обеих почек. Плохой момент - у мамы диабет инсулинозависимый. Хотя, скорее всего комбинированный (принимает еще и таблетки).

Хороший момент: оба будущих родителя - очень гуманные и разумные люди. Они даже на учет специально не становились, потом что знали на интуитивном уровне - в женской консультации их начнут гнобить и заставлять прерывать беременность. Сталкивались в прошлых беременностях - две замерших на поздних сроках.

Редкий случай, редкая пара. Прием длился больше часа. Очень сложно с диагностической точки зрения + долгая беседа после. Объяснение всех рисков. Ответы на вопросы и пр.

Мы ни на чем не настаивали. Вывод они сделали сами. Никуда ходить больше не будут, на пренатальный консилиум не поедут. Благодарили очень за то, что мы есть. Раньше с таким отношением к пациентам не сталкивались. К нам вернутся после 28-ми недель. К тому есть предпосылки.

PS. В очередной раз разочаровался в текущей редакции МКБ-10. Нет там изолированной аплазии лучевой кости. Как нет и VATER-ассоциации. Как и синдрома Холта-Орама. Попытка всё унифицировать, как правило, почти всегда обречена на провал.