Синдром Ангельмана, генетика и ненависть наизнанку.
- 21.01.15, 20:52
Синдром Ангельмана - штука редкая и неприятная. До вчерашнего дня я и не знал о его существовании. Раньше это иначе называлось. Мне привычнее было называть это гипоплазией (вплоть до агенезии) мозолистого тела. Еще синдромом Андермана когда-то обзывали. А вот недавно взяли и выделили в отдельную нозоологию в связи с обнаружением делеции в длинном плече 15-ой хромосомы.
Q93.5 по МКБ -10.
И вот вчера пришлось консультировать мамашку, которой не повезло. Дочка у нее такая. Уже восемь лет. Спрашивает (для этого и приехала издалека), как ей быть, каковы риски родить опять синдром Ангельмана? А мне ей нечего ответить. Даже в Википедии написано -
"Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в 15q11-q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %."
И это при установленном диагнозе. А у нее не установленный пока. Им то, анонимным анонимам, легко в Википедию писать рекомендации, а лично мне давать прогноз конкретной маме - трудно. Хотя и профессиональный генетик, епт. Чего там скрывать.
Короче, за все восемь лет после рождения ребенка никто вообще не предложил им кариотипирование. То есть даже элементарно определиться с диагнозом и рисками. А вариантов там очень много. Очень-очень.
Еще раз поясню. Если это не связано с делецией длинного плеча хромосомы - то риски повторного рождения ребенка с таким заболеванием минимальны (популяционны). 1:20000. Один на двацать тысяч. А если связано, то диапазон резко сужается. И тут уже серьезная разница - либо каждый второй, либо каждый сотый. И методов диагностики не существует. И никто (НИКТО!) ей этого не объяснил даже в Киеве, где она наблюдается с дочкой. И что, вы думаете, что в этой стране что-то получится? Ни хрена.
Ну не суки?
10
