Генетика, ЭКО и отсутствие совести. Часть вторая. Не последняя
- 14.07.11, 19:26
Никак не думал, что данная тема будет иметь продолжение. Предыдущую заметку читать обязательно, иначе нет смысла читать и эту. Не буду же пересказывать заново историю с тремя замершими беременностями и ЭКО. Однако сегодня совершенно неожиданно, впрочем, как всегда и бывает, возникло продолжение истории. Дело в том, что она все-таки еще раз сделала ЭКО в том же центре в Киеве. И уже 2 месяца как наблюдается у нас. Последний раз она была 2 недели назад, когда было 7-8 недель. А сегодня результат УЗИ, увы, неутешительный. Снова гибель эмбриона в сроке 8 недель. Который уже раз? Четвертый. Расчеты я приводил в прошлой заметке. Теперь вероятность случая уже составляет более чем 1:10^12 (триллион). Собственно, в своем диагнозе я и не сомневался.
Но сегодня уже совсем другими глазами пациентка на меня смотрела. С таким уважением и доверием, что мне даже немного не по себе стало. Мы обсудили с ней перспективы (нерадостные) предимплантационной диагностики. Вкратце прошлись по родословной. Дело в том, что женщина очень маленького роста. И оказывается, что ее бабушка была точно такая-же маленькая. А самое интересное, что у бабушки были только мальчики. Много мальчиков и ни одной девочки. Что лишний раз подтверждает.
Гонадный мозаицизм - так называется это в данном конкретном случае. Или химеризм - в более общем. Химера - это существо несущее в себе одновременно несколько разных хромосомных наборов. Вот такая очаровательная и несчастная химера, которая никак не может родить ребенка была уже раз в надцатый сегодня на приеме.
Единственный вариант для этой пациентки - это чтобы ей подсадили в полость матки только эмбрионы мужского пола. Хотя тут есть другой неприятный нюанс (я не стал ее разочаровывать). Скорее всего у мальчика набор хромосом тоже будет изменен. Но не смертельно. Синдром Кляйнфельтера называется. Это когда лишняя Х-хромосома.
