Q77.4 - ахондроплазия. Дагноз был поставлен нами еще до родов. А сегодня мама приносила малыша на УЗИ сердца. История интересная.

Началось все еще с роддома, где "добрейшей души" неонатолог, увидев поперечную складку на ладошке, безапелляционно заявил: - Это Даун. Он вырастет овощем и не будет узнавать родителей. Оставь его лучше в роддоме.

Какой милый и добрый неонатолог. Фамилия его начинатся на "Мар", а заканчивается на "ская". То есть, женщина. Но поскольку грязи в медицине и так выше крыши, то озвучивать ФИО полностью не хочу. Те, кто знают - поймут. А остальным - просто на заметку.

Однако, мама ребеночка никому отдавать не стала и растит себе потихоньку. Кормит грудью. Уже три с лишним месяца. Но когда Илюха волнуется или злится, то начинает довольно странно "хрюкать". Это я тоже слышал, когда сегодня делали обследование. Вот из-за этого его и послали на УЗИ сердца. Это сделал уже другой "очень умный" педиатр. Участковый. Чтобы проникнуть в отечественную педиатрию как можно глубже и проникнуться, то приведу дословно, что сказал ей педиатр:

- "Это у него или очень много слюней и он не успевает их глотать, или порок сердца".

Занавес.

Уже полдня сижу в шоке, переваривая. Или слюней очень много или порок сердца. Порока сердца нет. Слюней тоже нормально. Может педиатров проверить? На количество слюней, например. Или мозгов?

А можно я в одной заметке сразу про все? Ну нет времени две или три разных писать, типа одна на жалость, другая на дружбу, потом прикольчик для рейтинга. Я существо на редкость незакомплексованное и ваши рейтинги, как и виртуальная дружба мне как-то до задницы. 

Вот собственно про жопу сегодня я бы и хотел поговорить.

Во-первых, сегодня на работе снова врожденный порок развития. Маленькая, но все равно жопа. Срок от зачатия всего 12 недель. Только вот ребеночек уж больно с некрасивым уродством. Q77.4 - ахондроплазия. Или по-простому - карлик. Не лилипут, а именно карлик. Ну, вы в курсе. Плохо, что девчонка совсем молодая, даже замуж еще не вышла, только-только собирались расписываться. Вот что она будет делать в этой ситуации? Уговорят ли ее на аборт или разведут на кучу денег? Понимает ли она, что при этом интеллект совершенно не страдает, а наблюдается только деформация скелета? Объяснить попытался, но она совсем молоденькая курящая 18-ти летняя глупышка. Короче, настроение испорчено и моя язва, едва начавши рубцеваться, снова расцвела во всю мощь. Сижу, сосу но-шпу с альмагелем и думаю о вечном, своими стенаниями и причудливыми позами жутко потешая Чуху.

Кстати, про Чуху и во-вторых тоже. Я ведь совершенно про другое хотел писать, если бы не вмешался этот неожиданный карлик на работе. Ни много, ни мало, я собирался посвятить сегодняшний высер пост исследовательнице колембол Ольге - isotoma Живет она очень далеко, где-то в центре России или еще дальше, в глаза я ее никогда не видел, разве только сынулю и то на фото. Но, тем не менее, как бы в курсе знаковых происшествий в ее голове. Ну или в том, как она это видит. Почитываю, хотя это и раздваивает меня дополнительно. А ведь уж почти и некуда..

Шизики друг друга чуют даже через пять (или шесть?) часовых поясов. У нее дома три киски и вообще много интересного. Даже муж есть. Честно. А еще она не употребляет спиртное и любит форумы, интернет и компьютерные игры, чем сильно от меня отличается. Да и киска у меня только одна.

Кстати, сегодня утром эта милая животинка сильно обкакала кухню и особенно свои мохнатые окорочка. Ну там где под жопой такие пушистые штанишки на бедрышках. Породы она у нас крайне редкостной, но науке неизвестной и именно поэтому зона галифе у нее - самое мохнатое место. Вся эта волосня как бы намекает, что я вся такая пушистая и стараюсь, а вам всем давно жопа.

Так вот, самая длинная какашка ровно в семь утра уже аккуратно лежала под раковиной и источала исключительно тревожный аромат. Остальные были несколько абстрактно размещены по разным местам кухни или размазаны по боковинам туалета. А хорошая киска с совершенно невозмутимым лицом и методичностью японского робота ритуально загребала чистенький кусочек линолеума с таким видом: "Ничего не знаю. Делала все как положено. Проблемы на вашей стороне".

Как говорится, ничто так не пробуждает, как чашка горячего кофе, вылитого на живот. Ситуация примерно из той же серии. Едва разлепивши глаза срочно начать оттирать пол и отмывать Чуху в четыре руки и четыре ноги (не считая кошкиных) - здорово бодрит и даже как-то единяет, я бы сказал. Или даже еднит.

Ольга, привет всем Вашим кискам, извините, что начал не с них, а с 12-ти недельного карлика. Мне все-таки он немного ближе. Хотя в чем-то и дальше. И вообще.

Хороший день. Сложный, но хороший. Только очень жарко стало. Запарился потеть, но дальше раздеваться уже практически некуда - и так только майка.Если только шорты какие удастся присмотреть в секонд-хенде, но это мало что меняет.

Сегодня мне много чего во сне было и даже удивило. Из главного - приснился новый ВПР. Я, главное, такой никак не мог понять во сне на приеме, что за херня - то-ли недоразвитый пингвин, то-ли бабочка невылупившаяся. Зову во сне жену на помощь. Что это может быть, - спрашиваю её.

Тю,- говорит, -- это широко известный в узких кругах редкий порок - "фетодермоид".

Я аж проснулся от восхищения. Ни хрена себе - фетодермоид! Я бы такое слово ни за что не придумал, а жена мне во сне его просто так - запросто. Практически ни за что. Теперь буду проверять квалификацию коллег термином "фетодермоид". Она даже показала на экране - вот, мол, смотри придурок, - симптом мотылька и синдром бабочки. Мне было стыдно.

Потом во сне приходили из водоканала. Нагадили в квартире, в постель ко мне лезли и разговаривали шепотом. Еще Чуху мучили. Но счетчик в итоге поверили.

Ну а потом было самое прикольное. Но это уже не во сне, а живьем. Вечером я разводил себе капли в нос и, случайно дернувшись, проткнул шприцем себе грудную клетку. Шприц, главное, торчит из груди и качается прикольно.... А я ржу, как сумашедший. Потом жена шприц вытащила, потому что от ржаки я в тот момент вообще был сам не свой. Дальше - круче. Оттуда, просто как в фильмах ужасов, - кровь прямо струёй течет. Живот весь в крови, грудь, все руки, трусы. Пытался заткнуть место укола салфеткой, но оно точечное и попасть никак не могу. Кровищи до хрена, а я ржу, как ужаленный наркотическим кактусом и вокруг куча окровавленных салфеток и лужи крови. Как умудрился попасть толстой иглой точняк в крупную вену под ребром? Хорошо еще, что не устроил себе торакоцентез и пневмоторакс. Но положительных эмоций - куча. Давно так не ржал.

Как вспомню торчащий из груди шприц, покачивающийся в такт с дыханием, так опять на хи-хи пробивает. Шприц-то многоразовый - в корзинке для специй стоит, чтобы мясо шприцевать соевым соусом. То есть не только не стерильный ни фига, но и даже совсем наоборот.А день в целом неплохой, хотя и сложный.

Ну, понеслась. Отпускаю мозги в свободное плавание и требую справедливости. На работе сегодня сразу два порока испортили и глаза и настроение - пару часов на двух пациенток потратил, не считая мелких гадостей. Довольно стремная, но совместимая с жизнью скелетная мезомелическая дисплазия с лицевой дизморфией, а потом треклятый синдром Prune Belly. Прям проклятие какое-то с этим сливовым животом. Преследует по жизни. Случай совсем запущенный. Приехали вообще издалека, потому как "у нас нет насадки для больших сроков". Гордитесь - медицина вперде всея галактики. Хотя на все воля божья.

Поскольку научно доказано, что Бога нет, то и воли никакой тоже. Соответственно все и находимся вперде.

Беременная с абсолютным жмуриком 23-х недель гестации в животе приехала на УЗИ не просто так. Она ведь где-то что-то чуяла сердцем. И все как раз складывалось как по нотам в одну теорему. "Насадки" нет, а тревога растет. Вот никаких вообще беременных в этом богом забытом Токмаке не смотрят, но к нам то попала именно она. 

Ну и обследовали. Вместо ребеночка - практически пузырь с мочой. В мочевом пузыре примерно 10% от объема несчастного зародыша и в почках еще примерно столько-же.

На экране - три огромных пузыря. Мочевой пузырь в половину плода и две почки в стадии терминального гидронефроза (еще четверть несчастного). Тоже два больших пузыря, а остального почти нет. Ужатые сердце и легкие (им места не осталось для развития) слегка еще живы, но это не надолго.

А вот та, которая первая сегодня была с жизненным пороком - потом призналась, что во сне видела у своего ребенка "волчью пасть". Озадачила. На УЗИ это невозможно обнаружить. Но тем не менее другую херню нашли. Зато хоть не страшную. Ну лицо немного квазимодное и руки коротоковаты. Не суть важно. Мозги есть и моча внутри не скапливается.

И еще пару мыслепыхов на прыщание.

Тут многие критикуют мой образ мышления и рецепты. "Тут" - это я имею в виду,- в моей голове. Потому, что доказательств того, что существуют другие люди у меня нет. 

Так вот, сегодня много разных красивых цветочков нафоткал, а на ужин изобрел вообще новое блюдо. Вот честно - ни разу в свой жизни такого не ел, не пробовал и не читал. Расскажу в другой раз, но ключевое - это творог, сельдерей, панировка. 

А еще придумал отличный способ чистить кальмаров от кожицы. Просто залить очень горячей водой, а потом потереть щеткой для мытья посуды. Кальмаров буду колдовать завтра.

И похвастаться. У Чухи сегодня было с моей помощью 47 оргазмов. Но это в течении всего дня. Сейчас наконец-то уснула. 

Последовательность такая:

утром: 3 и 4
после обеда: 3, 2, 4
После полдника: 5, 4, 3
На ночь: 4, 5, 5.5, 4.5
Половинки я считаю собственным образом. Это когда последний пых - неполный и как-бы сорван.

Вот еще и цветочек. 

Неужелти никто не поделится инвайтом на лепру? Ну мне как доктору очень интересно там почитать. Ну хоть рид-онли. Ну очень хочется, обещаю не хулиганить. Поспрошайте у тамошних....

Многие акушеры и гинекологи, в том числе и весьма известные, весьма скептически относятся к тому, чтобы беременные принимали мультивитаминные комплексные препараты. Между тем они совершают преступную халатность, явно недооценивая роль некоторых важных микроэлементов в формировании здорового ребенка.  

На эту тему есть достаточно исследований, в том числе и на тему неполноценного питания. Сегодня я расскажу только об одном микроэлементе - цинке. Хотя такие-же данные имеются и для меди и для марганца и многих других. 

Тератогенное действие дефицита цинка. 

Тератогенный эффект дефицита цинка связывают с торможением активности цинкзависимых ферментов синтеза ДНК (ДНК-полимеразы и тимидинкиназы), в результате чего нарушается метаболизм нуклеиновых кислот, извращается клеточный цикл, в частности тормозится фаза дробления. 

У женщин дефицит цинка проявляется акродерматитом, снижением обоняния и вкусовых восприятий, диареей, преждевременными родами, слабой родовой деятельностью, атоническими кровотечениями. При снижении содержания цинка в сыворотке крови матери ниже 1,3 мкмоль/л в 13—18% случаев наступает цинкдефицитная эмбриопатия, основными проявлениями которой являются гидроцефалия, микро- или анофтальмия, расщелина неба, искривления позвоночника, грыжи различной локализации, пороки сердца.

И снова просто хоть на Луну вой, до того гадкое настроение. Сподобился сегодня диагностировать очередной порок. Хотя и с очень большим трудом. И опять главный диагностический орган помог, в смысле жопой почуял, а там уж глазками и ручками докрутил. Полчаса нервов и здоровья. И всего-лишь немного размеры не совпадали. Да и сам случай - запредельно сложный для семьи.

Уже и счет потерял порокам в этом году. Мрачный год.

Двойня там была. Один ребенок - без отклонений, здоровый. У другого - отсутствуют кости черепа. Раньше это называлось экзэнцефалия, теперь по МКБ10 - краниорахишизис (Q00.1), что означает, что мозги плавают снаружи от головы. А второй - совершенно нормальный. Срок еще позволяет сделать аборт по медпоказаниям. Но у нее уже два аборта до этого было. На этом фоне третий может стать уже совсем последним. Тем более, в большом сроке.

И что вот делать в такой ситуации? Я лично - не смог ничего посоветовать. Очень долго мы общались. Допустим... Теоретически - можно уменьшить риск вынашивания двойни и преждевременных родов. Нужно убить больного плода. Есть такие методики, тогда он сам рассосется и здорового можно будет доносить безо всяких проблем. Но!... для этого нужно много денег и делают это, пожалуй, только в двух центрах Украины. А с учетом всеобщего развала медицины - не уверен даже в этом. Раньше мы такие вещи делали. Это когда еще в Крыму работал в Центре Репродукции или как его там.. "отделение инвазивной генетики", которым заведовал. Идиотизм....Все развалено и распихано на откаты.

А девчонка - молодая. Подозреваю, что участковая "врачиха" ее тупо уговорит на аборт, чтобы самой меньше проблем. А женщина останется навсегда бездетной. Очень неприятный осадок. Долго буду вспоминать этот день.

(на фото - другой случай. анэнцефалия)

Ну вот и все. Дважды отвратный день, хотя ничего личного, кроме проблем с рукой. 
Познера дочитал, жаль что так быстро,  хоть и растягивал удовольствие. Борис Натанович Стругацкий вчера ушел в другой мир. Это - вообще без комментариев. Не мне комментировать. Вялый гундёж по официальным каналам, соболезнование царя горы и провальный эфир Эха Москвы, знаменательный лишь тем, что Михаил Иосифович Веллер осадил внучку Шеварнадзе и попытался донести до ведущих и слушателей, вкрай обдолбанных новостями и рейтингами,  мысль о том, что весь это гнойный современный мир денег, пиара и чванства меркнет перед масштабом феномена АБС, стоящих в одном ряду с Шекспиром, Толстым, Гоголем и Пушкиным. Где там...

Лучшее, что мне довелось читать про Бориса Натановича и феномен АБС я уже сегодня постил в фейсбук и твиттер. Это - статья Дмитрия Быкова двухлетней давности http://www.snob.ru/magazine/entry/18595

Жизнь действительно сложна, жестока и непредсказуема. Никому еще не удалось изменить изначально подлую, говнистую цель. А цель эта - двигать все в мире от плохого - к еще более ужасному. Ни Гомеру, ни Сократу, ни Леонардо так и не удалось сделать ее хоть капельку гуманней и лучше. Величайший композитор Шуман умер в психушке почти молодым, Лев Толстой, хоть и прожил чуток дольше, тоже не смог изменить мир к лучшему. АБС старались до последнего, невзирая на весь ужас того, что им довелось пережить и с чем бороться. Борис Натанович потихоньку даже распродавал свою уникальную коллекцию марок, чтобы было на что жить и покупать лекарства.

И никому за всю историю так и не удалось (и вряд-ли удастся) "испортить" чудовищный эксперимент Первичного Большого Лаборанта, который разбил пробирку с этикеткой "в жизни все говно, кроме мочи". Этот афоризм, вычитанный мной у Познера, я бы применил вообще ко всему мирозданию. И человечеству, как его части.

На работе снова ВПР. Срок маленький, порок развития пока пограничный, но есть опасения, что кончится плохо и поздно. Интересно - все эти пороки ждали, пока мы начнем работать в полную силу или их просто раньше никто не видел?

Впрочем и это фигня. Внучка растет, приближается ДР дочки, а вопрос подарка уже решен, ибо возникла проблема. А возникающие проблемы нужно решать по мере необходимости. Вот и будем решать. 

(так это будет выглядеть после рождения)

За двадцать пять лет работы сегодня впервые столкнулся с довольно редким пороком развития - изолированная аплазия лучевой кости в сочетании с аномалией почек (агенезия с одной стороны и полное удвоение с другой, т.н. L-образная почка). Срок беременности - 22 недели.

Ситуация очень сложная, потому что если просто аплазия лучевой кости - то это инвалидность, но ничего страшного. Живут и вообще без рук. Неприятное, досадное неудобство. Но есть возможность хирургической коррекции.

Совсем другая история - сочетание аплазии лучевой кости с аномалиями почек. Это уже звоночек. Попахивает VATER - ассоциацией (редуцированная форма). Потому что до тех пор, пока ребенок не родится, нет возможности диагностики 100%. Атрезия ануса и трахеопищеводный свищ проявятся - только после рождения. Второй вариант - синдром Холта-Орама. Но тоже до рождения невозможен. Там должна быть тробоцитопения и пороки сердца (необязательные)

Хороший момент - у мамы тоже полное удвоение обеих почек. Плохой момент - у мамы диабет инсулинозависимый. Хотя, скорее всего комбинированный (принимает еще и таблетки).

Хороший момент: оба будущих родителя - очень гуманные и разумные люди. Они даже на учет специально не становились, потом что знали на интуитивном уровне - в женской консультации их начнут гнобить и заставлять прерывать беременность. Сталкивались в прошлых беременностях - две замерших на поздних сроках.

Редкий случай, редкая пара. Прием длился больше часа. Очень сложно с диагностической точки зрения + долгая беседа после. Объяснение всех рисков. Ответы на вопросы и пр.

Мы ни на чем не настаивали. Вывод они сделали сами. Никуда ходить больше не будут, на пренатальный консилиум не поедут. Благодарили очень за то, что мы есть. Раньше с таким отношением к пациентам не сталкивались. К нам вернутся после 28-ми недель. К тому есть предпосылки.

PS. В очередной раз разочаровался в текущей редакции МКБ-10. Нет там изолированной аплазии лучевой кости. Как нет и VATER-ассоциации. Как и синдрома Холта-Орама. Попытка всё унифицировать, как правило, почти всегда обречена на провал.